Il viaggio dei Rabideaus con la sindrome da delezione 2p16.3

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

A Leland è stato diagnosticato un ASD e un ADHD nel dicembre del 2022, quando aveva 5 anni.
Ci è stato suggerito di fare un test genetico perché alcuni test hanno dimostrato che alcune variazioni genetiche possono causare l’autismo.
Per tutta la vita di Leland, ci sono stati segni e sintomi di qualcosa, in particolare dell’ASD.
Non ero preparata alla diagnosi finale, che è stata un po’ anticlimatica e ha risposto a tante domande, ma ha lasciato spazio ad altre domande senza risposta.
Nel luglio del 2023 ci è stato detto che aveva un Disturbo NRXN1 Correlato, con una delezione nella regione 2p16.3.
Aveva molto senso!
Tuttavia, c’erano altre domande che avevamo e che credo abbiamo avuto tutti dopo una conversazione del genere.
Dopo aver effettuato alcuni test, si è scoperto che il padre di Leland aveva la stessa delezione e tutto ha avuto ancora più senso!
Ma anche la dimostrazione di come una delezione simile possa avere effetti diversi sulle persone è stata illuminante.
Noi ci accontentiamo di vivere giorno per giorno e di essere felici delle informazioni che conosciamo, partecipando alla ricerca per aiutare più persone a capire in futuro.
È straordinario nonostante tutto quello che è successo in quasi 7 anni di vita.
La sua festa preferita dell’anno è San Valentino perché può “diffondere il suo amore a tutti”.
Ha sempre i migliori abbracci e coccole in attesa di chiunque ne abbia bisogno, ed è quello di cui tutti hanno bisogno nella vita.
È consapevole di avere un pezzo di cromosoma “mancante” che gli conferisce diverse abilità e che è la causa della sua ASD, e la sua capacità di amare tutti e di volere l’amore di tutti nel mondo è uno dei suoi “superpoteri” che deriva da questa abilità.
Ritiene inoltre che tutti debbano amare gli arcobaleni perché vederne uno fa sorridere, quindi indossa gli occhiali arcobaleno per essere felice e rendere felici anche gli altri.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Come genitore, non vorrei mai che un altro genitore si sottoponesse a una visita di diagnosi e che il medico dicesse: “Non sappiamo nulla di questa patologia, quindi dovrai rivolgerti ad altri genitori per fare domande, conosciamo solo le basi del sito web di Simons Searchlight”.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Partecipare alla ricerca.
So che ci possono volere anni per vedere una ricerca sul come e sul perché delle cose.
Posso essere paziente e, quando penso al nostro viaggio, spero che più persone imparino a conoscerlo.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Sappiamo in quale parte del cervello il gene NRXN1 svolge un ruolo.
Voglio sapere esattamente dove le modifiche del gene influiscono sugli individui.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Si prevede che un numero maggiore di persone si sottoporrà al test per questa variante genetica, dato che la possibilità di effettuare il test sta diventando sempre più comune.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Va tutto bene.
Tutto andrà bene.