Nuovi rapporti trimestrali – Agosto 2024

I nostri rapporti trimestrali di agosto 2024 sono ora disponibili e presentano informazioni aggiornate su 56 comunità genetiche, tra cui 5 nuovi gruppi: DEAF1 (sindrome di Vulto-van Silfout-de Vries), TANC2, TLK2, TRIP12 e ZNF292. Questi rapporti completi sono resi più ricchi dalle intuizioni di tutte le famiglie che hanno partecipato al nostro programma di ricerca, e apprezziamo profondamente ogni contributo. Inoltre, questo comunicato include un focus speciale su “Pubertà e sviluppo” che evidenzia gli aspetti chiave della pubertà e dello sviluppo, tra cui il numero di individui nella comunità che hanno iniziato o completato la pubertà, l’età in cui inizia la pubertà e i relativi cambiamenti fisici. Perché è importante completare i sondaggi di ricerca? Fornendo costantemente dati, i nostri partecipanti contribuiscono attivamente a nuove scoperte sulla loro condizione. Insieme, possiamo trasformare le conoscenze limitate in approfondimenti significativi a beneficio dei partecipanti, delle loro famiglie e delle generazioni future. Notabene: questi rapporti vengono generati per le comunità geneticheche hanno completato almeno 10 indagini anamnestiche e i dati speciali vengono generati quando abbiamo abbastanza informazioni da quella comunità genetica per riempire quella sezione.
– Sindrome da microdelezione 15q11.2 BP1-BP2 (sindrome di Burnside-Butler) – Sindrome da delezione 16p11.2 – Sindrome da duplicazione 16p11.2 – Sindrome da delezione 16p13.11 – Sindrome da delezione 1q21.1 – Sindrome da duplicazione 1q21.1 – Sindrome da delezione 2p16.3 E NRXN1 – Delezione 5p (sindrome di Cri-du-chat) – Sindrome da duplicazione 7q11.23 – ADNP (sindrome di Helsmoortel-van der Aa) – ANKRD11 (sindrome di KBG) – ARID1B (sindrome di Coffin-Siris 1) – ASXL3 (sindrome di Bainbridge-Ropers) – ATRX (sindrome di disabilità intellettiva legata all’alfa-talassemia X) – CHAMP1 – CHD2 – CHD8 – CLCN4 (sindrome di Raynaud-Claes) – CSNK2A1 (sindrome di Okur-Chung Neurodevelopmental, OCNDS) – CSNK2B (sindrome del neurosviluppo CSNK2B) – CTNNB1 – CUL3 – DEAF1 (sindrome di Vulto-van Silfout-de Vries) – Sindrome da delezione 16p11.2 DISTAL – Sindrome da duplicazione 16p11.2 DISTAL – DLG4 (sinaptopatia DLG4-correlata, sindrome SHINE) – DYNC1H1 – DYRK1A – FOXP1 – GRIN1 – GRIN2B – HIVEP2 – HNRNPH2 (disabilità intellettiva sindromica X-linked di tipo Bain) – IRF2BPL – KDM6B – KANSL1 (sindrome di Koolen-De Vries) E 17q21.31 (sindrome di Koolen-De Vries) – KMT2E (sindrome di O’Donnell-Luria-Rodan) – MED13L – MEF2C – PACS1 (sindrome di Schuurs-Hoeijmakers) – PPP2R1A – PPP2R5D (sindrome di Jordan) – PPP3CA – Disturbi correlati a SCN2A (SRD) – SETBP1 (sindrome di Schinzel-Giedion, Disturbo da aploinsufficienza di SETBP1) – SETD5 – SLC6A1 – STXBP1 (Encefalopatia di STXBP1) – SYNGAP1 – TANC2 – TBR1 – TLK2 – TRIO – TRIP12 – WDFY3 – ZNF292 Sei pronto ad esplorare? Trova la tua comunità genetica e immergiti subito in questi report ricchi di dati. Sei un ricercatore che vuole accedere a questi dati per il proprio progetto di ricerca o per una pubblicazione?
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