Il viaggio dei Neal con la KDM6B

Com’è la vostra famiglia?

La nostra è una famiglia allargata e mista.
Io e mio marito abbiamo portato dei figli quando ci siamo sposati.
Insieme abbiamo un totale di 6 figli.
Nostro figlio, Davie, è l’unico figlio che abbiamo biologicamente insieme ed è quello con la KDM6B.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace andare all’avventura.
Il campeggio e la pesca sono alcune delle nostre attività preferite.
Davie adora stare nel camper e andare in esplorazione con il suo carro.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Le persone non capiscono Davie.
Ha due mutazioni genetiche che sembrano peggiorare alcune delle sue condizioni perché si sovrappongono.
È cresciuto tantissimo e sta andando benissimo, ma le persone pensano che sia *solo* autistico quando abbiamo problemi di alimentazione, problemi immunitari, allergie e problemi gastrointestinali, ecc.
Siamo così vicini a camminare.
Stiamo anche lavorando per utilizzare un parlatore per migliorare la comunicazione.
Davie va in terapia fisica, occupazionale e logopedica.
Io rimango a casa con lui per assecondarlo al meglio.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Cosa aspettarsi in futuro.
Mi rendo conto che questo non è possibile senza dati e senza la diagnosi di altri individui.
Con Davie che ha due mutazioni, è molto difficile capire in quale casella collocarlo.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

I social media sono uno strumento prezioso!
Poiché non ci sono molte informazioni disponibili sul KDM6B, tendiamo a gravitare verso comunità o gruppi che hanno caratteristiche specifiche come l’ipotonia, i problemi gastrointestinali, ecc.
Concentrarsi su ciò che deve essere aiutato o affrontato è più facile che andare troppo in là.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Andrà tutto bene!
Il tuo bambino è un dono.
Davie è diverso, ma ci ha portato gioia e ci ha umiliato in un modo che non si può descrivere.
Segui il tuo istinto.
Ci sono molti medici e specialisti che non capiscono tuo figlio, e va bene così.
Trova quelli che vogliono imparare e crescere con te.
Abbiamo avuto la fortuna di avere terapisti e medici straordinari lungo il nostro percorso.
Stiamo tutti imparando ogni giorno.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Abbiamo trovato la pagina Facebook quando è stato diagnosticato nostro figlio.
Nel corso degli anni è cresciuta ed è bello sentire le storie di altre persone con la stessa mutazione.
Oggi abbiamo scoperto che la KDM6B ha un nome ufficiale.
Non l’avremmo mai saputo senza seguire la pagina Simon Searchlight.