Il viaggio dei McMahon con la sindrome da delezione 15q13.3

Com’è la vostra famiglia?

Siamo i 3 Moschettieri: mamma, papà e Drake.
Siamo tutti e tre piuttosto introversi, ma ci piace andare in giro insieme come una famiglia.
Siamo un gruppo molto unito.
Io e mio marito abbiamo entrambi 37 anni e Drake ha 12 anni.
Abbiamo un cane, Evie, che pensa di essere una diva, e stiamo affrontando la vita con il Disturbo dello Spettro Autistico e lo facciamo dal 2015.

Cosa fate per divertirvi?

Per divertirci, ci piace fare delle gite in una città vicina a circa 25 minuti di distanza e visitare il deposito dei treni BNSF.
A Drake piace fare foto e video dei treni che arrivano e partono.
I macchinisti e i conduttori sono stati molto gentili con noi: gli hanno regalato giubbotti, occhiali e guanti di sicurezza che lui adora.
Ci piace anche andare a fare shopping nei negozi dell’usato e dobbiamo fotografare tutto quello che facciamo (noi=Drake).

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Devo dire che una delle maggiori difficoltà che dobbiamo affrontare è che, sebbene Drake abbia un disturbo dello spettro autistico e avrebbe i requisiti per ricevere assistenza, il nostro reddito ci mette fuori dai criteri di idoneità per cose come il reddito di invalidità della previdenza sociale per aiutare a coprire le sue terapie o le spese di viaggio per gli appuntamenti.
Un’altra difficoltà che dobbiamo affrontare è quella di essere esclusi dagli eventi di famiglia o di sentirci in colpa per non partecipare a eventi che sappiamo essere troppo stimolanti per Drake.
È difficile perché vorremmo essere presenti e coinvolti, ma a volte non è possibile perché è nell’interesse di nostro figlio non andarci.

Cosa influisce sulla sua decisione di partecipare o meno alla ricerca?

Abbiamo scelto di partecipare alla ricerca perché ci sono ancora molte cose sconosciute sul Disturbo dello Spettro Autistico e più partecipiamo alla ricerca, più possiamo potenzialmente aiutare gli esperti a scoprirle. La conoscenza è potere. Non posso cambiare chi è Drake, ma posso aiutare a ottenere maggiori informazioni in merito, in modo che più persone possano ottenere le risorse e l’aiuto necessari per una migliore qualità di vita.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Sostenendo e condividendo le informazioni su Simons Searchlight e su ciò che fa e si propone di fare, possiamo contribuire a ottenere maggiori informazioni sulle mutazioni o delezioni del DNA.
In questo modo, più persone possono ottenere risposte e più informazioni abbiamo, più siamo attrezzati per affrontare la vita in un modo che ci permetta di avere un’alta qualità di vita.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Vorrei che si capisse meglio cosa fanno i 7 geni di quel cromosoma.
Credo che fornirebbe maggiori informazioni che potrebbero essere utilizzate per aiutare gli individui con la delezione e coloro che conoscono o si preoccupano di qualcuno nella loro vita con quella delezione.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ho saputo da poco che io e mio figlio abbiamo la stessa delezione del cromosoma 15q13.3.
Sto ancora nuotando con le emozioni e cercando di capire cosa ho scoperto.
Tuttavia, è utile conoscere l’origine del motivo per cui mio figlio ha il disturbo dello spettro autistico.
Non abbiamo incontrato altre famiglie con questa delezione, ma abbiamo incontrato altre famiglie con bambini nello spettro autistico ed è davvero incredibile quanto sia unico ogni singolo individuo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Fai un respiro profondo.
Respira.
Non sei tu la causa di tutto questo, non è colpa tua.
Sei perfettamente unico come Dio ti ha voluto e nulla di te è un errore.
Queste sono solo informazioni che prima non avevi e che ora hai.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Ho scoperto da poco Simons Searchlight, ma sto già apprendendo una grande quantità di informazioni.
Ho intenzione di partecipare a tutte le ricerche che posso, in modo che la base di conoscenze su questo cambiamento genetico possa solo crescere da qui.