Il viaggio dei Gaetani con ATRX

Le risposte che seguono sono state originariamente scritte in francese e tradotte utilizzando un servizio di terze parti.

Com’è la vostra famiglia?

Una mamma, un papà e un bambino con patologia ATRX.

Una mamma, un papà e un ragazzo con la patologia ATRX.

Cosa fate per divertirvi?

Prendermi cura del mio bambino, farlo giocare, farlo ridere, aiutarlo a progredire, coccolarlo.
Prendermi cura di me stesso

Occuparmi del mio piccolo ragazzo, fargli giocare, fargli ridere, fargli progredire, fargli fare dei câlins.
Occuparmi di me stesso

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La sua malattia.
La sua patologia gli impedisce di avere una qualità di vita normale.
La fragilità causata dalla faringite gli impedisce di stare all’aria aperta, tranne quando il tempo è molto bello.
Il suo basso tono muscolare gli impedisce di correre in giardino.
Quando è malato, si scompone troppo velocemente.

La sua malattia.
La sua patologia gli impedisce di avere una qualità di vita normale.
La sua fragilità causata dalle faringiti gli impedisce di approfittare dell’esterno se non quando è molto bello.
Il suo scarso tono muscolare gli impedisce di correre in giardino.
Quando è malato, si decompone troppo in fretta.

Cosa influisce sulla tua decisione di partecipare o meno alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

In ogni malattia, il paziente spera in una cura.
La stessa logica vale per la sindrome di ATRX.
La ricerca genetica può e deve andare avanti.

In ogni malattia, il paziente desidera un trattamento.
È la stessa logica per la sindrome ATRX. La ricerca genetica può e deve progredire.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Osservo le condizioni di mio figlio e cerco di decifrarle.
Se necessario, posso organizzare azioni per aiutare a finanziare la ricerca.

Osservo le condizioni di mio figlio e cerco di decifrarle.
Potrei intraprendere azioni per aiutare a finanziare la ricerca se necessario.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Vorrei conoscere l’origine dell’ipotonia.
Vorrei conoscere le cause dei diversi problemi muscolari (piedi rivolti verso l’interno, contratture alle dita delle mani).
Vorrei sapere perché la sindrome si sviluppa in modo diverso in alcune persone, anche all’interno degli stessi fratelli.
Vorrei sapere se la sindrome ATRX può essere paragonata alla ricerca genetica di un’altra sindrome (spesso troviamo le stesse conseguenze: tono basso e non verbale) o di un’altra malattia neurologica che presenta carenze nella materia bianca del cervello.
Vorrei sapere come riconosciamo che questa patologia causerà gravi conseguenze nei bambini (ruolo degli aminoacidi che vengono invertiti, posizione della mutazione, ecc.)
Vorrei conoscere la causa dello sviluppo scheletrico di mio figlio ATRX.
Vorrei sapere perché molti bambini Atrx non assimilano il ferro e se c’è un legame con le loro mani spesso fredde dopo i pasti.
Vorrei sapere perché molti bambini Atrx respirano con la bocca.
Vorrei sapere perché i bambini ATRX soffrono di apnea notturna.
Vorrei sapere se l’ATRX ha un legame con il sistema immunitario del bambino.

Vorrei conoscere l’origine dell’ipotonia. Vorrei conoscere le cause dei diversi problemi muscolari (piedi ritirati verso l’interno, contratture alle dita delle mani). Vorrei sapere perché la sindrome si sviluppa in modo diverso tra gli uni e gli altri all’interno di una stessa confraternita. Vorrei sapere se la sindrome ATRX può essere riconducibile alla ricerca genetica di un’altra sindrome (noi ritroviamo spesso le stesse conseguenze: tono debole e non verbale) o di un’altra malattia neurologica che presenta carenze con le sostanze bianche del cervello. Vorrei sapere come si riconosce che questa patologia può avere conseguenze gravi per il bambino (ruolo degli acidi amminici che sono inversi, i fattori di mutazione…). Vorrei conoscere la causa dello sviluppo della squelette di mio figlio ATRX. Vorrei sapere perché molti bambini di età media non assimilano il ferro e c’è un legame con le loro menti che diventano sempre più gelide dopo la cena. Vorrei sapere perché molti bambini ATRX hanno una respirazione bucolica. Vorrei sapere perché i bambini dell’Atrx hanno bisogno di un’apnea di somme. Vorrei sapere se l’Atrx ha un legame con il sistema immunitario del bambino.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Siamo tutti impegnati nella stessa battaglia: migliorare le condizioni dei nostri bambini.
L’ATRX colpisce i bambini in modo più o meno grave.
Spesso si riscontrano problemi muscolari, occhi sfuggenti, mancanza di parola, mioclonia e persino orecchie che diventano rosse al minimo raggio di sole.

Siamo tutti nella stessa lotta: migliorare le condizioni dei nostri bambini. L’ATRX colpisce i bambini più o meno forti.
Si riscontrano spesso problemi muscolari, un regard fuyant, l’assenza di parola, le mioclonie e anche le orecchie che diventano ruvide al minimo raggio di sole.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Per aiutare il bambino il prima possibile.

Verticalizzare il più presto possibile il bambino.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Dando speranza in questo lungo viaggio.

En donnant de l’espoir dans ce si long chemin.