Il viaggio dei Talbott con la sindrome da duplicazione 1q21.1

Com’è la vostra famiglia?

La nostra è una famiglia numerosa.
Ho 5 figli, 3 dei quali hanno la duplicazione.

Cosa fate per divertirvi?

Giochiamo all’aperto, andiamo in vacanza, nei parchi, in piscina, ecc.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Avere tre figli con la duplicazione e non essere sicuri di cosa ci riservi il futuro a causa della mancanza di informazioni sulla duplicazione.

Cosa influisce sulla tua decisione di partecipare o meno alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Non ho ancora trovato alcuno studio di ricerca sulla duplicazione, ma se lo trovassi sarei sicuramente disposto a partecipare.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Cosa riserva il futuro ai bambini e agli adulti con la duplicazione?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ho imparato che ci sono molte complicazioni che possono derivare dalla duplicazione.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Tieni duro, cerca gruppi con altre persone che stanno vivendo la stessa esperienza.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Ho appena trovato Simons Searchlight!