STORIA DI UNA FAMIGLIA

Il viaggio di Les con la SCN2A

Per favore, non arrenderti.

Yen Le, madre di Henry, il figlio di sette anni affetto da sindrome SCN2A

Com’è la vostra famiglia?

La nostra famiglia ama un ambiente calmo e consapevole. Amiamo le attività mentali come le passeggiate, il giardinaggio e la meditazione.

Cosa fate per divertirvi?

Fare giardinaggio, andare al giardino giapponese, cucinare e gustare cibo sano e vegano.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

A Henry è stata diagnosticata una mutazione del gene SCN2A. Ha un grave autismo e per noi è difficile sapere cosa vuole perché Henry non è verbale. Sta ancora imparando a usare il vasino e a volte fa un gran casino.

Cosa influisce sulla tua decisione di partecipare o meno alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Mi piacerebbe condividere ulteriori informazioni sulla mutazione del gene SCN2A. Henry sta migliorando molto grazie alla dieta, allo stile di vita e alla terapia.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Dare speranza alle famiglie con una nuova diagnosi di SCN2A.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Sii positivo. Abbiamo cambiato Henry passando a una dieta vegana senza latte e mangiando cibi integrali. Da 4 anni non ha più avuto crisi epilettiche. Abbiamo provato a svolgere attività mentali come camminare, meditare e avere un ambiente calmo. Il suo comportamento è migliorato molto. Riesce a dormire tutta la notte e a partecipare di più alla terapia. L’ABA, il linguaggio e l’OT a domicilio stanno funzionando bene per Henry. È migliorato molto. È sano e felice. Frequenta la scuola pubblica con i suoi coetanei tipici e sta migliorando nel sonno, nell’alimentazione e in molte altre abilità. Credo nel potere della preghiera che mi guida nei momenti bui e quando perdo la speranza. Per favore, non arrenderti.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Ho capito di più sulla SCN2A e conosco meglio le storie di altre famiglie.