Guidare la strada: Intervista a Emily Amerson

1. Puoi parlarci un po’ di te, della tua famiglia e del tuo viaggio nel mondo della difesa dei pazienti?

Mi chiamo Emily Amerson, mio marito Cody e io abbiamo due bellissime bambine, la più grande delle quali è affetta dalla sindrome CTNNB1. Come molti altri in questo spazio, non avrei mai immaginato di essere coinvolta nella difesa dei pazienti affetti da malattie rare. Ho lasciato il mio lavoro di insegnante di matematica al liceo per avviare un’attività di tutoraggio online, in perfetto orario con l’arrivo della nostra prima bambina, in modo da poter stare a casa con lei e lavorare la sera quando Cody stacca dal suo lavoro d’ufficio. Avendo appena conseguito un master in matematica, il piano era quello di avere un altro paio di figli e tornare a insegnare a tempo pieno una volta che il più piccolo avesse iniziato la scuola. La vita ha un modo interessante di stravolgere i piani, non è vero? A sei mesi Savannah ha iniziato a perdere alcune tappe fondamentali e a manifestare sintomi preoccupanti. A sette mesi ha iniziato ad avere delle crisi epilettiche. Quando aveva quasi dieci mesi, abbiamo ricevuto la nostra risposta: Sindrome CTNNB1. Con la necessità di prendersi cura di Savannah per tutta la vita, mi sono subito impegnata in un nuovo piano per trovare uno scopo in questo nuovo mondo in cui eravamo entrati.

2. Puoi condividere la tua esperienza con la diagnosi di malattia rara di tuo figlio e come l’hai affrontata come genitore?

Non dimenticherò mai il giorno in cui abbiamo ricevuto la diagnosi di Savannah. Avere una risposta ai suoi sintomi ha eliminato un enorme strato di incertezza, ma ha anche consolidato la permanenza e la gravità della sua condizione, aggiungendo nuovi strati di incertezza. Io e mio marito ci siamo sostenuti a turno durante i primi mesi: uno di noi era disperato, l’altro era solidale e speranzoso, poi ci siamo scambiati. A dire il vero, lo facciamo ancora, ma ora è meno intenso e i periodi di stabilità tra un cambio e l’altro sono più lunghi. La nostra famiglia e i nostri amici ci hanno ricoperto di tanto amore e sostegno, per cui siamo immensamente grati. Guardando indietro, mi rendo conto di come Dio ci abbia preparato per Savannah, per la sua diagnosi e per il ruolo di guida che ho assunto.

3. La tua leadership nel CTNNB1 Connect & Cure ha avuto un impatto significativo. Cosa ti ha ispirato ad assumere questo ruolo?

Circa 10 giorni dopo aver ricevuto la diagnosi di CTNNB1, Cody e io abbiamo deciso di partecipare al viaggio verso la ricerca di cure e trattamenti attraverso la raccolta di fondi e la sensibilizzazione. Nel giro di tre mesi abbiamo raccolto 50.000 dollari per la ricerca e siamo stati pubblicati in tre articoli di cronaca locale. Questa esperienza ha confermato il mio desiderio di buttarmi a capofitto e di dedicare gran parte della mia vita a questa causa. Ho iniziato gestendo i social media del CTNNB1 Connect & Cure, poi ho assunto altri incarichi e alla fine ho preso il posto della presidente fondatrice, Lauren Cochran, quando ha deciso di ritirarsi. Essere coinvolta è stato l’unico modo produttivo per incanalare l’energia ansiosa che provo per mia figlia e credo davvero di aver avuto bisogno del coinvolgimento più di quanto il coinvolgimento abbia avuto bisogno di me.

4. Puoi condividere un momento o un risultato memorabile del tuo periodo con CTNNB1 Connect & Cure che ti è rimasto impresso? Perché è particolarmente significativo?

Il risultato più memorabile è stato raggiunto quest’anno, quando un composto principale per la correzione della sindrome CTNNB1 è stato selezionato dal National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health (NIH) per essere ottimizzato. L’obiettivo è sviluppare un candidato farmaco in vista della sperimentazione clinica sull’uomo. L’ingresso nel programma Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND) presso la Division of Preclinical Innovation (DPI) dell’NCATS, Therapeutic Development Branch (TDB), è stato possibile grazie all’instancabile lavoro del nostro ricercatore principale, Michele Jacob della Tufts University, in collaborazione con i suoi partner del Broad Institute del MIT e di Harvard. Questo è probabilmente il traguardo più significativo che abbiamo raggiunto come organizzazione di difesa dei pazienti. La comunità CTNNB1 ha lavorato duramente per raccogliere fondi per questa ricerca negli ultimi quattro anni, quindi vedere che il governo federale si unisce a questi sforzi è incoraggiante. Siamo estremamente entusiasti e fiduciosi per ciò che verrà.

5. Nell’organizzazione di conferenze per la difesa dei pazienti e la ricerca, quali lezioni chiave hai imparato in questo processo?

Quest’anno è la prima volta che partecipo alla pianificazione di una conferenza CTNNB1. L’anno scorso la nostra ex presidente, Lauren, ha fatto un lavoro incredibile organizzando la nostra prima conferenza CTNNB1 di persona e coordinandola con le valutazioni cliniche per il nostro Studio di Storia Naturale. Una lezione fondamentale, che ho imparato da lei e che ripeteremo quest’anno, è quella di trarre vantaggio dall’avere un gruppo di pazienti tutti in un unico luogo. Questo include la raccolta di dati, sia attraverso valutazioni di persona che guidando le famiglie verso le opportunità di ricerca e le modalità di iscrizione. Altrettanto importante, a mio avviso, è cogliere l’opportunità di creare una comunità. Siamo rari e geograficamente sparsi e le comunicazioni online possono arrivare solo fino a un certo punto. Il momento più significativo durante i tre giorni della conferenza dell’anno scorso, come genitore partecipante, è stato il mio primo abbraccio con un’altra mamma CTNNB1. Per molte famiglie è la prima volta che si trovano nella stessa stanza con altre persone che capiscono davvero. Le conferenze sono anche un luogo in cui si creano connessioni tra famiglie, ricercatori, medici e altri soggetti interessati, che di solito non sono vicini gli uni agli altri. Al di là della logistica, credo sia fondamentale dare priorità a due aspetti: i dati e le connessioni.

6. Potresti fornire informazioni sulle sfide che hai incontrato nel difendere le persone con una variante genetica CTNNB1? Come sei riuscito a superare queste sfide e quali lezioni hai imparato lungo il percorso?

Per portare avanti la nostra missione, CTNNB1 Connect & Cure ha la responsabilità di facilitare e cercare attivamente le connessioni e la collaborazione tra tutte le parti interessate. Non è un’impresa da poco se si considerano i diversi ambiti coinvolti: pazienti, medici, scienziati, industria e altro ancora. Ricordare a tutti il quadro generale – aiutare i pazienti affetti da CTNNB1 a vivere meglio – è stato fondamentale in questo processo. Lo immagino come una lavagna per le indagini, ma invece di scoprire un crimine, stiamo scoprendo questo obiettivo condiviso. Ogni filo di collegamento ci porta un passo più vicino a questo obiettivo.

7. Quali sono le risorse o le reti di supporto che ti sono state più utili nel tuo ruolo di avvocato del paziente e di genitore? Ci sono strumenti o strategie che consiglieresti ad altri?

In qualità di difensore dei pazienti, il supporto più utile mi è arrivato dagli altri difensori dei pazienti. Credo che tutte le organizzazioni di difesa dei pazienti condividano una mentalità di squadra, in cui il successo di uno è un successo per tutti. Questo tema è stato evidente in tutte le mie interazioni in questo spazio ed è una delle cose che amo di più del mio lavoro. Siamo grati di collaborare con diversi gruppi che hanno creato infrastrutture per il supporto diretto o trasversale, come Simons Searchlight, COMBINEDBrain, REN, Global Genes, NORD, Orphan Disease Center, EAN, Probably Genetic e altri. Incoraggio gli altri a imparare e contribuire attivamente in questi spazi più ampi perché ho visto di persona quanto siamo più forti insieme. Come genitore, il mio più grande sostegno è arrivato dalla comunità CTNNB1 e dalla nostra comunità locale di disabili. Vedo questi due spazi nello stesso modo in cui vedo quello delle malattie rare: lavorare insieme e andare avanti insieme. Per quanto riguarda la famiglia, si tratta di legami più personali e di supporto emotivo, ma nella mia esperienza c’è la stessa genuina volontà di aiutare, proprio come nella più ampia rete delle malattie rare.

8. Qual è il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?

La comunità è ciò che mi fa andare avanti. Sono qui grazie all’amore per la mia dolce Savannah, ma ciò che mi sostiene nel mio lavoro quotidiano e mi spinge a continuare ad andare avanti è il supporto e il lavoro di squadra dei miei colleghi membri del consiglio, della nostra comunità CTNNB1, dei miei amici disabili locali e della più ampia comunità delle malattie rare. Siamo davvero “più forti insieme”.

9. C’è qualcos’altro che vorresti condividere con la nostra comunità?

Voglio ringraziare Simons Searchlight per la sua partnership e per l’importante lavoro che sta svolgendo sul campo. Voglio anche incoraggiare chi sta pensando di impegnarsi maggiormente nella difesa dei pazienti: chiunque può dare un valore aggiunto alla causa. La maggior parte di noi non è stata formata per questo lavoro, ma con la passione per l’apprendimento, lo spirito collaborativo e la determinazione, chiunque può fare la differenza. Spetta ai leader dell’advocacy mettere le giuste competenze nei posti giusti, ma spetta al singolo individuo fare il primo passo. Ti assicuro che non te ne pentirai!

Per saperne di più su CTNNB1 Connect and Cure, visita il sito www.curectnnb1.org.