Nuovi rapporti trimestrali – Ottobre 2024

I nostri rapporti trimestrali di ottobre 2024 sono ricchi di nuove informazioni fornite dai partecipanti a Simons Searchlight su 63 comunità genetiche (l’elenco completo è in fondo)!

Questo include 7 nuovi gruppi:

• Delezione 15q13.3
• ANK2
• EHMT1
• GRIN2A
• KMT2C
• NAA15
• POGZ

Il tuo rapporto trimestrale è pubblicato sulla tua pagina web Simons Searchlight (trova la pagina web del tuo gene): bit.ly/Genes_We_Study

Sentiti libero di condividere questa risorsa con medici, educatori e familiari che potrebbero trovarla utile. Non dimenticare di controllare il tuo dashboard per scoprire nuovi sondaggi che ti aiuteranno a condividere le tue conoscenze con Simons Searchlight.

Come sempre, ringraziamo tutte le famiglie per la loro partecipazione: non potremmo farlo senza di voi! Un ringraziamento speciale ai nostri partner della comunità di difesa dei pazienti per il loro continuo supporto.

Elenco completo delle comunità genetiche con un nuovo rapporto trimestrale:

– 15q11.2 delezione BP1-BP2
– Delezione 16p11.2
– Duplicazione 16p11.2
– Delezione 16p13.11
– Delezione 1q21.1
– Duplicazione 1q21.1
– Delezione 2p16.3
– Delezione 5p
– Duplicazione 7q11.23
– ADNP
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– DEAF1
– Delezione distale 16p11.2
– Duplicazione distale 16p11.2
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KDM6B
– KdVS
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– PACS1
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TANC2
– TBR1
– TLK2
– TRIO
– TRIP12
– WDFY3
– ZNF292