Il viaggio di Shacklock-Aylings con la sindrome da duplicazione 7q11.23

Com’è la vostra famiglia?

Sono una madre single di Lucy (4 anni) e Will (7 anni). A Lucy è stata diagnosticata la sindrome da duplicazione 7q11.34 all’età di 2,5 anni dopo aver notato alcuni ritardi nella motricità e nel linguaggio. Siamo una famiglia unita e affettuosa che tiene alla salute, alla felicità e al tempo trascorso insieme.

Cosa fate per divertirvi?

Viviamo nel Queensland, in Australia, e amiamo stare all’aria aperta e goderci il sole. Ci piace andare nei parchi e sulle spiagge, nuotare, fare escursioni, fare picnic e passare del tempo con la nostra famiglia e i nostri amici. Amiamo anche la musica e spesso ci troviamo a suonare il pianoforte o a ballare in casa a ritmo di musica. Lucy è molto creativa e ama disegnare e dipingere.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

È molto difficile conciliare tutti gli appuntamenti sanitari e le terapie di Lucy con il lavoro a tempo pieno. L’assistenza sanitaria è anche molto costosa perché le cure di cui abbiamo bisogno sono molto specializzate, quindi le spese per gli specialisti e i medici sono molto elevate. È un continuo gioco di equilibri per assicurarsi che abbia il supporto di cui ha bisogno per essere felice e in salute.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Voglio saperne di più sulla sindrome e sulle nuove ricerche che si rendono disponibili. Voglio anche conoscere le esperienze di altre persone con la sindrome e imparare da loro.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Ci auguriamo che la condivisione dell’esperienza specifica di Lucy possa contribuire ad arricchire le informazioni attualmente disponibili per le persone con una nuova diagnosi.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Vorrei che ci fossero più storie di esperienze di vita di persone con questa sindrome. Lucy sembra avere alcuni dei sintomi ma non tutti. Ad esempio, ha una patologia cardiaca che mi piacerebbe conoscere meglio per assicurarci che rimanga sana e forte.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

I sintomi e le esperienze sembrano essere incredibilmente vari, da quelli estremi a quelli appena percettibili, e quanto sia raro! Sembra che in Australia non ci siano molte famiglie con questa diagnosi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Rivolgetevi a uno specialista in genetica con esperienza in duplicazioni cromosomiche: per noi è stato davvero utile per capire e orientarci nella diagnosi. Vorrei anche che i nostri operatori sanitari avessero preso in considerazione le alterazioni cromosomiche nelle indagini iniziali sulla salute della bambina – il suo pediatra ha richiesto il test dopo aver esaurito tutte le altre opzioni.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Si tratta delle informazioni più complete che sono riuscita a trovare su questa diagnosi, in particolare tutta la documentazione. Apprezzo anche l’aggiornamento periodico e gli approfondimenti della ricerca. Sono molto contenta che si stia facendo ricerca su questa sindrome in modo da poter garantire a Lucy le migliori possibilità di una vita felice e sana.