Il viaggio dei Moodleys con GRIN1

Com’è la vostra famiglia?

La mia famiglia è amante del divertimento, rumorosa e vive la vita al massimo.

Cosa fate per divertirvi?

Facciamo passeggiate sulla spiaggia o sul lungomare. Giochiamo all’aperto.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Josh, nostro figlio di 4 anni, ha un disturbo legato al GRIN1. Ogni uscita, per quanto piccola, deve essere ben studiata per assicurarsi che tutte le sue esigenze siano soddisfatte.

Cosa influisce sulla tua decisione di partecipare o meno alla ricerca?

Io vengo dal Sudafrica. Per quanto ne so, Josh è l’unico bambino a cui è stato diagnosticato questo disturbo nel nostro Paese. È stato difficile partecipare alla ricerca da altri Paesi.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Quali sono i trattamenti più validi?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Questi bambini possono non corrispondere al modello del mondo, ma hanno portato una luce in ogni casa che è così unica e sorprendente. Esprimono tanto amore e calore senza dire una parola.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Per le famiglie, la vita come la conoscete cambierà in molti modi, ma non perdete la speranza. Festeggiate le piccole vittorie e ogni giorno che passa acquisterete una forza che non sapevate di avere.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Permettermi di raccontare la nostra storia è stata una bella esperienza, sperando che possa aiutare altri.