Guidare la strada: Intervista a Jackie Steinberg

Nella nostra serie “Leading the Way”, mettiamo in evidenza il lavoro stimolante dei leader dei gruppi di difesa dei pazienti (PAG). Questo mese abbiamo invitato Jackie Steinberg, MPH, BSN, vicepresidente e responsabile scientifico della STXBP1 Foundation. Jackie condivide il suo percorso nella difesa delle malattie rare, le sue intuizioni di leadership e gli incredibili progressi compiuti dalla comunità dei disturbi legati alla STXBP1.

1. Puoi parlarci un po’ di te, della tua famiglia e del tuo viaggio nel mondo della difesa dei pazienti?

Mi chiamo Jackie Steinberg, mio marito Eric e io abbiamo due ragazzi meravigliosi. Il più piccolo, Alex, è nato con un raro disturbo genetico del neurosviluppo chiamato STXBP1. Anche se lavoro nel settore sanitario, il mio viaggio nella difesa dei pazienti mi ha fatto sentire come se stessi entrando in un mondo completamente nuovo, come assistente di un bambino disabile e come parte del settore delle malattie rare. L’opportunità di aiutare la mia famiglia, insieme a tante altre della comunità STXBP1 a cui tengo molto, mi ha spinto a impegnarmi. È stato incredibilmente gratificante far parte di questa comunità e sostenere le famiglie che condividono esperienze simili.

2. Puoi condividere la tua esperienza con la diagnosi di malattia rara di tuo figlio e come l’hai affrontata come genitore?

Poco dopo aver riportato Alex a casa dall’ospedale, abbiamo notato dei movimenti anomali nelle braccia e nelle gambe, che in seguito abbiamo scoperto essere delle crisi tonico-cloniche. Dopo essere riusciti a controllare queste crisi, Alex ha iniziato a soffrire di un nuovo tipo di convulsioni, chiamate spasmi infantili, che sono iniziate intorno ai 2 mesi e mezzo. È stato quindi valutato da un genetista e da un consulente genetico, che gli hanno consigliato diversi test genetici. Se da un lato la diagnosi ha portato un senso di sollievo perché spiegava la causa delle crisi di Alex, dall’altro ci ha lasciato con molte domande e preoccupazioni sul suo futuro. L’incertezza era scoraggiante. Ciò che ci ha aiutato veramente a superare questo viaggio è stato il contatto con altre famiglie i cui figli avevano lo stesso disturbo. La loro comprensione e le esperienze condivise sono state una fonte di conforto. Ho imparato molto dalle loro storie e il loro sostegno ha fatto una grande differenza nelle nostre vite.

3. La tua leadership con la Fondazione STXBP1 ha avuto un impatto significativo. Cosa ti ha ispirato ad assumere questo ruolo?

Dopo la diagnosi di Alex, ho fatto ricerche su tutto ciò che potevo trovare sui disturbi legati alla STXBP1. Mi sono stupita di quanto i campi della medicina e della genetica siano progrediti dai tempi in cui studiavo genetica all’università. Allo stesso tempo, mi sono resa conto delle sfide che comporta portare un farmaco dall’idea alla realtà, soprattutto nell’ambito delle malattie rare. Prima di entrare a far parte del consiglio di amministrazione, ho partecipato alla conferenza 2019 dell’American Epilepsy Society (AES) a Baltimora, MD, dove ho lavorato al tavolo degli espositori della STXBP1 Foundation. È stato emozionante sensibilizzare l’opinione pubblica e creare contatti con fornitori e ricercatori su questa patologia.

Quando in seguito mi è stato chiesto di entrare a far parte del consiglio di amministrazione, volevo contribuire a mantenere lo slancio che la fondazione aveva costruito fin dalla sua costituzione, avvenuta solo pochi anni prima. Ero ansioso di contribuire alla sua crescita e al suo successo, consapevole dell’impatto positivo che avrebbe potuto avere sulle famiglie e sui ricercatori in futuro.

4. Puoi condividere un momento o un risultato memorabile del tuo periodo con la Fondazione STXBP1 che si distingue? Perché è significativo?

È una domanda difficile, perché in poco tempo ci sono state tante pietre miliari per la Fondazione STXBP1. Se dovessi sceglierne una, sarebbe il lancio dello studio STXBP1 Natural History Study-STARR. Si è trattato di un risultato importante che ha comportato la collaborazione tra istituzioni diverse, lo sviluppo di un protocollo completo, la garanzia di finanziamenti e il reclutamento di partecipanti. La portata del progetto è stata notevole e ha richiesto un’immensa coordinazione e dedizione da parte di così tante persone. È significativo per il suo potenziale nel far progredire la comprensione dei disturbi legati alla STXBP1 e nel supportare future ricerche e sperimentazioni cliniche. Lo studio è un passo fondamentale verso la creazione dei dati necessari a migliorare i risultati per le persone e le famiglie affette da questa patologia.

5. Nell’organizzare conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, quali lezioni chiave hai imparato?

La prima conferenza dei pazienti STXBP1 si è svolta nel 2019, poco dopo la nascita di Alex e prima che io entrassi a far parte del consiglio direttivo. È stata memorabile perché è stata una delle prime occasioni in cui ho incontrato di persona famiglie con cui avevo avuto contatti solo online. Da allora abbiamo imparato molte lezioni e abbiamo beneficiato di membri della comunità esperti in pianificazione di eventi, marketing e design. L’organizzazione di queste conferenze è uno sforzo di collaborazione enorme, che si basa su volontari e comitati dedicati che si occupano di tutti gli aspetti dell’evento. Una comunicazione e un coordinamento efficaci sono essenziali per garantire che tutto si svolga senza intoppi. Creare un ambiente inclusivo e di supporto per le famiglie è stata una priorità assoluta. Offriamo una sala famiglie per far giocare i bambini, aree di cambio private e accesso online con servizi di traduzione per coloro che non possono partecipare di persona. (In qualità di responsabile scientifico della Fondazione STXBP1, lavoro a stretto contatto con i ricercatori per la raccolta di campioni biologici e altre iniziative. Una lezione importante che ho imparato è la necessità di ridurre le barriere alla partecipazione alla ricerca. Come genitore di un bambino con esigenze complesse, capisco quanto possa essere opprimente. Rendere accessibile la ricerca è fondamentale ed è una cosa che mi appassiona.

6. Potresti fornire informazioni sulle sfide che hai incontrato nel difendere gli individui con una variante genetica STXBP1? Come sei riuscito a superare queste sfide e quali lezioni hai imparato?

Una sfida universale nelle malattie rare è quella di trovare una comunità globale. La Fondazione STXBP1 si è adoperata per ottenere diagnosi più precoci, rendere disponibili i contenuti in più lingue e connettersi con le famiglie di tutto il mondo. Negli ultimi anni si sono formate comunità STXBP1 a livello globale e tutti sono invitati a partecipare alle chiamate trimestrali come parte della rete STXBP1 Global Connect. Questo gruppo conduce anche un censimento globale, che ha già identificato oltre 1.157 persone affette da STXBP1.

7. Quali sono le risorse o le reti di supporto che ti sono state più utili nel tuo ruolo di avvocato del paziente e di genitore? Ci sono strumenti o strategie che consiglieresti?

In qualità di sostenitore dei pazienti, traggo ispirazione dagli altri membri della comunità delle malattie rare. La loro dedizione mi ricorda che, insieme, possiamo ottenere molto. Come genitore, mi sono affidata alla mia famiglia e ai miei amici, sia all’interno che all’esterno della comunità STXBP1, per avere consigli e supporto. Una delle lezioni più preziose che ho imparato è quella di non avere paura di chiedere aiuto quando serve. L’advocacy e il caregiving possono essere travolgenti e una rete di supporto è essenziale. Ho anche imparato a fidarmi del mio istinto, a parlare quando qualcosa non va bene e a difendere le esigenze di mio figlio. Infine, ho imparato a concedermi la grazia. Nessuno è perfetto e tutti noi siamo un lavoro in divenire. Questi principi – cercare supporto, difendere tuo figlio ed essere gentile con te stesso – sono strategie che consiglio ad altri.

8. Qual è il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?

La mia motivazione è Alex. Nonostante le sfide che deve affrontare, lavora sodo a scuola e in terapia e spesso lo fa con il sorriso. La sua resilienza mi ispira ogni giorno. Alex mi ha insegnato il vero significato di perseveranza e la sua forza mi spinge a continuare a difendere lui e la comunità STXBP1.

9. C’è qualcos’altro che vorresti condividere con la nostra comunità?

La Fondazione STXBP1 è nata da un piccolo gruppo di genitori determinati a fare la differenza. I progressi che abbiamo fatto non sarebbero possibili senza il sostegno incondizionato di scienziati, ricercatori, sostenitori, volontari, donatori e della comunità STXBP1. Grazie allo sforzo collettivo, continuiamo a progredire e sono incredibilmente grato a tutti coloro che hanno contribuito. Insieme, stiamo avendo un impatto duraturo e sono entusiasta di vedere cosa ci riserverà il futuro.

Scopri di più sulla Fondazione STXBP1 sul suo sito web e visita la nostra pagina web sul gene STXBP1 di Simons Searchlight per i rapporti riassuntivi dei dati e altre risorse di supporto.