Il viaggio dei Johnsons con POGZ

Com’è la vostra famiglia?

Non molto diverso dalle altre famiglie. Nostra figlia sembra svilupparsi più lentamente rispetto agli altri bambini; tuttavia, sembra esserci una progressione costante.

Cosa fate per divertirvi?

Viaggiare, guardare la tv insieme, ridere… tanto! Nostra figlia è piuttosto spigliata e amante del divertimento. Non è troppo limitata in ciò che può fare, quindi possiamo goderci le cose che fa la maggior parte delle famiglie.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Poiché la percezione della profondità di nostra figlia è intermittente, a volte la mobilità può essere problematica per lei, quindi dobbiamo starle vicino per aiutarla con le superfici irregolari, le scale e soprattutto le scale mobili. Può diventare ansiosa e sovrastimolata molto facilmente quando è in giro, come conseguenza del fatto che è rimasta in comunità per molto tempo.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Con così poche informazioni su questa patologia, abbiamo pensato che rappresentare il caso di nostra figlia potesse in qualche modo aiutare altre famiglie e anche noi a capire meglio nostra figlia.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Tutte le persone che conosco che sono state colpite dalla mutazione POGZ sono diverse. Contribuendo alla ricerca, speriamo di capire meglio perché nostra figlia è diversa o uguale ad altre persone affette da questa patologia.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Prognosi. Immagino che questa sia anche la domanda della maggior parte dei genitori: cosa riserva il futuro ai nostri figli?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ogni bambino è così unico. Questa mutazione genetica sembra avere varianti diverse in ognuno dei nostri figli. Inoltre, sembra che molti bambini abbiano diagnosi di autismo, problemi gastrointestinali e problemi di vista.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

La sindrome di White-Sutton non definisce tuo figlio, ma è tuo figlio a definirla.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

È affascinante vedere i risultati delle ricerche effettuate.