Il viaggio dei campi con KMT2E

Com’è la vostra famiglia?

Mio figlio è il più grande dei nostri due figli adottivi.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace andare al King’s Dominion, al museo della scienza, leggere e guardare film.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

In questo momento la mia figlia più giovane è in hospice.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il suo senso dell’umorismo.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Spero che possiamo aiutare altre famiglie.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Spero che stiamo portando consapevolezza alla KMT2E.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Cosa fa questa mutazione genetica?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Che abbiamo molte somiglianze.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Abbracciate l’unicità.