Diamo il benvenuto ai nuovi e attuali membri del Comitato consultivo della comunità

Simons Searchlight è una partnership di importanti ricercatori, medici, leader nella difesa dei pazienti, clinici, partecipanti e famiglie, decisi ad accelerare la scienza e a migliorare la vita delle persone affette da rari disturbi genetici dello sviluppo neurologico. Nell’ambito di questa missione, Simons Searchlight collabora con un Comitato Consultivo Comunitario (CAC) il cui scopo è quello di consigliare e guidare le attività di ricerca e comunitarie per conto di tutti i partecipanti a Simons Searchlight e delle comunità genetiche.

Esprimiamo il nostro più sentito apprezzamento alle quasi 200 persone che si sono candidate per il nostro Comitato consultivo comunitario (CAC). Ogni proposta è stata valutata e presa in considerazione. Il CAC centra le voci dei partecipanti e dà forma al nostro programma di ricerca. Diamo il benvenuto al nostro CAC completo.

Nuovi membri del Comitato (mandato fino a novembre 2026):

• Genesis Romo-Raudry (in rappresentanza del CNOT3)
• Michelle Gamble (rappresentante del gene VPS13B della sindrome di Cohen)
• Luca Rino Belloni (In rappresentanza del PPP2R5D)
• Delf (Rappresenta la delezione 16p11.2)
• Sarah Davis (in rappresentanza di RERE)
• Braxton Webb (in rappresentanza di DYRK1A)
• Ross Kenyon (in rappresentanza di CTNNB1)
• Kaitlin Miller (in rappresentanza di NAA15)
• Amy Fields (in rappresentanza di KMT2E)
• Erin Morgan (in rappresentanza dell’IRF2BPL)
• Victoria Schaible (in rappresentanza di KMT2A)
• Victoria Powell (Rappresentante della sindrome da microduplicazione 17p13.3)
• Alberta McWilliams (In rappresentanza di CUL3)

Membri attuali del Comitato (mandato finale fino a novembre 2025):

• Christie Abercrombie (rappresentante di 16p Duplicazione)
• April Canter (in rappresentanza di ASXL3)
• Jacquelyn Cattage (in rappresentanza del SETD5)
• Rebeca Ridings Figueroa (in rappresentanza di Cure CLCN4)
• Alida James-Fenner (in rappresentanza della Fondazione MAND)
• Adrienne Gilligan (in rappresentanza di ARID1B)
• Piotr Kosla (in rappresentanza della Fondazione di ricerca PACS2)
• Ashley Point (in rappresentanza della Fondazione KdVS)
• Elizabeth Spitzer (in rappresentanza dell’Associazione DYNC1H1)

Per conoscere i nostri stimati membri del CAC, visita la pagina web del CAC. Siamo entusiasti di continuare a lavorare con persone così impegnate e appassionate.