DATI

Nuovi rapporti trimestrali – gennaio 2025

Sentiti libero di condividere questa risorsa con medici, educatori e familiari che potrebbero trovarla utile.

Il team Simons Searchlight

I nostri ultimi rapporti trimestrali di gennaio 2025 contengono informazioni aggiornate sui partecipanti a Simons Searchlight in 66 comunità genetiche (l’elenco completo è riportato di seguito).

Informazioni su questo rapporto

Questi rapporti evidenziano le ultime informazioni fornite dalle famiglie e i principali risultati delle indagini di ricerca 2024. Dimostrano come la partecipazione aiuti i ricercatori a comprendere più a fondo ogni comunità genetica e a sostenere il progresso delle scoperte scientifiche.

Trova il tuo rapporto

Il tuo rapporto trimestrale è pubblicato sulla tua pagina web Simons Searchlight (trova la pagina web del tuo gene): bit.ly/Geni_We_Studio

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Le famiglie sono incoraggiate a condividere questi rapporti con medici, educatori e altre persone che potrebbero trovarli utili.

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Siamo grati a tutte le famiglie e ai partner che sostengono i pazienti e che rendono possibile questo lavoro. I tuoi contributi aiutano a far progredire la ricerca e ad ampliare la comprensione di queste condizioni genetiche. Non dimenticare di controllare il tuo dashboard per scoprire nuovi sondaggi e condividere le tue conoscenze con Simons Searchlight.

Comunità genetiche con rapporti:

– 15q11.2 delezione BP1-BP2
– Delezione 15q13.3
– Delezione 16p11.2
– Duplicazione 16p11.2
– Delezione 16p13.11
– Delezione 1q21.1
– Duplicazione 1q21.1
– Delezione 2p16.3_NRXN1
– Delezione 5p
– Duplicazione 7q11.23
– ADNP
– ANK2
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– DEAF1 (sindrome di Vulto-van Silfout-de Vries)
– Delezione distale 16p11.2
– Duplicazione distale 16p11.2
– DLG4
– DYNC1H1
– DYRK1A
– EHMT1
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2A
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KDM6B
– KdVS (17q21.31 del e KANSL1)
– KMT2C
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– NAA15
– PACS1
– POGZ
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TANC2
– TBR1
– TLK2
– TRIO
– TRIP12
– WDFY3
– ZNF292

3 nuovi gruppi:

– AUTS2
– EIF3F
– MED13