Celebrazione dei 15 anni di Simons Searchlight: Un viaggio di progresso e speranza

Il loro bambino aveva una delezione 16p11.2 e sono venuti nella mia clinica in cerca di risposte. Hanno condiviso le sfide quotidiane che hanno affrontato, le incertezze su cosa avrebbe potuto riservare il futuro e il loro sogno di aiutare non solo il loro bambino, ma anche altri che stanno affrontando lo stesso percorso. La loro resilienza e la loro speranza incarnavano l’obiettivo di Simons Searchlight: collaborare con le famiglie per promuovere la ricerca che ci aiuta a capire cosa ci riserverà il futuro e come renderlo migliore e che scopre come i geni influenzano il cervello, creando così un futuro più luminoso per le persone affette da malattie genetiche rare. Quando Simons Searchlight (originariamente Simons VIP Connect) è stata fondata nel 2010, la nostra attenzione era rivolta a famiglie come la loro, quelle affette da sindromi da delezione e duplicazione 16p11.2. Con il sostegno della Fondazione Simons, abbiamo iniziato a raccogliere informazioni e campioni per aiutare i ricercatori a comprendere meglio queste patologie. Quello che è iniziato con una sola comunità si è trasformato in uno sforzo globale per dare potere a quasi 200 comunità genetiche.

Riflettere sui nostri progressi

Il cuore del nostro successo risiede nella tua dedizione e nella tua continua partecipazione. Da quando è stata trasferita completamente online nel 2014, la nostra comunità è passata da 239 partecipanti con varianti genetiche a quasi 7.500 oggi. I partecipanti parlano molte lingue e rappresentano ambienti diversi. Insieme, avete completato oltre 75.000 sondaggi e donato 1.200 campioni di sangue, che hanno aiutato i ricercatori a studiare le condizioni genetiche e a sviluppare nuovi strumenti per migliorare le cure.

Questi sforzi hanno avuto un impatto reale:

• Oltre 105 pubblicazioni scientifiche basate sui dati riportati dai partecipanti hanno dato forma all’assistenza clinica e alla ricerca sulle malattie rare.
• I dati riportati dai partecipanti hanno informato le linee guida per l’assistenza clinica e hanno contribuito a GeneReviews, aiutando te e i tuoi medici a gestire correttamente le condizioni genetiche e a fornire una giustificazione per le cure necessarie alle compagnie assicurative e alle scuole.
• Migliaia di famiglie hanno partecipato a ulteriori opportunità di ricerca attraverso Research Match, estendendo il tuo impatto oltre lo studio Simons Searchlight.

Ma questi non sono solo numeri. Sono storie di progresso e di possibilità. Sono i passi avanti di famiglie come quella che ho conosciuto 15 anni fa, che ora vedono il loro percorso rispecchiato da scoperte scientifiche e risorse migliori. Ora vedo pazienti diagnosticati prima (a volte subito dopo la nascita) e dopo (a volte fino ai 60 e 70 anni). Rispetto a 15 anni fa, ora dispongo di una guida migliore e di strumenti migliori per supportare le persone. Abbiamo migliori strategie di insegnamento, migliori tecnologie di comunicazione assistita, migliori modi per aiutare i giovani a essere più indipendenti pur rimanendo sotto controllo e una migliore conoscenza di ciò che potrebbe accadere in modo da potersi preparare e, in alcuni casi, prevenire. Non abbiamo ancora tutte le risposte o tutte le soluzioni, ma stiamo facendo dei veri progressi.

Guardando al futuro: “15 anni di progressi: Insieme per il domani

Mentre celebriamo questa pietra miliare, guardiamo anche al futuro. Il tema del nostro anniversario non sottolinea solo i progressi fatti, ma anche il lavoro che ci aspetta. La tua partecipazione – ogni sondaggio, ogni campione, ogni storia condivisa – rende possibili le scoperte. Nel 2025, amplieremo la nostra portata con nuovi sondaggi, strumenti e risorse progettati per mettere in contatto le famiglie e promuovere la collaborazione in tutto il mondo. Inoltre, le informazioni aggiuntive che raccoglieremo serviranno a posizionare strategicamente la tua patologia in vista dei futuri progressi terapeutici e degli studi che verificheranno l’efficacia di tali trattamenti (studi clinici). I fondi per la ricerca sono scarsi per le malattie rare e noi stiamo contribuendo a catalizzarli per tutte le 200 patologie che condividono molte similitudini.

Un sentito ringraziamento

A tutte le famiglie, i ricercatori e i sostenitori che si sono uniti a noi lungo il percorso: grazie. I vostri contributi hanno alimentato scoperte che hanno migliorato le vite, informato su cure migliori e gettato le basi per il futuro. Insieme, non stiamo solo facendo progredire la ricerca, ma stiamo creando un futuro pieno di speranza per tutte le comunità genetiche rare.

A 15 anni di progressi e alle tante scoperte che verranno.

Con gratitudine,

Wendy Chung, MD, PhD
Ricercatore principale di Simons Searchlight