Guidare il cammino: Intervista ad Amanda Nolan

Nella nostra serie “Leading the Way”, mettiamo in evidenza il lavoro stimolante dei leader dei gruppi di difesa dei pazienti (PAG). Questo mese presentiamo Amanda Nolan, co-fondatrice di CUL3 Support & Awareness. Amanda condivide il suo viaggio nella difesa delle malattie rare, le sue intuizioni di leadership e gli incredibili progressi compiuti dalla comunità dei disturbi legati alla CUL3.

1. Puoi parlarci un po’ di te, della tua famiglia e del tuo viaggio nel mondo della difesa dei pazienti?

Mi chiamo Amanda Nolan e io e mio marito siamo genitori di un meraviglioso figlio di 10 anni affetto da un disturbo dello sviluppo neurologico legato alla CUL3. Ho un background nella ricerca e ho trascorso la mia carriera in ambito governativo.

Il mio viaggio nella difesa dei pazienti è iniziato con la mia salute. Diversi anni fa mi è stata diagnosticata una malattia autoimmune sistemica chiamata Sjögren. Quando ho capito che non esisteva un gruppo di supporto locale, ho iniziato a fare volontariato con la Sjögren’s Society of Canada per contribuire a crearne uno. Quell’esperienza mi ha mostrato quanto possa essere potente una forte rete di supporto.

Qualche anno dopo, quando a nostro figlio fu diagnosticata una variante genetica CUL3, mi ritrovai a navigare ancora una volta in un territorio sconosciuto. Dopo una lunga e difficile ricerca di risposte, finalmente avevamo un nome per la sua condizione, ma poche informazioni per guidarci. Con una ricerca limitata a disposizione e nessun gruppo di difesa dei pazienti esistente per famiglie come la nostra, sapevo di dover agire. Ecco perché, nel 2023, ho fondato CUL3 Support & Awareness per aiutare a riunire le famiglie, sensibilizzare e fornire supporto attraverso le risorse.

2. Puoi condividere la tua esperienza con la diagnosi di malattia rara di tuo figlio e come l’hai affrontata come genitore?

Fin dall’infanzia ho notato che nostro figlio non raggiungeva sempre le tappe tipiche dello sviluppo. Aveva ritardi nella motricità fine e grossolana, nello sviluppo del linguaggio e delle abilità cognitive. Aveva anche un basso tono muscolare e un ritardo nella crescita e ha iniziato a camminare solo all’età di due anni e mezzo. Tuttavia, poiché spesso sembrava “recuperare” più tardi, i suoi medici inizialmente non erano preoccupati. Man mano che cresceva, però, le lacune diventavano sempre più evidenti. All’età di quattro anni abbiamo chiesto un consulto genetico, ma lo specialista ha deciso di non sottoporlo a test genetici completi, optando per “aspettare e vedere” come avrebbe continuato a svilupparsi. Sarò sincera: ancora oggi non capisco appieno quella decisione e, ripensandoci, è frustrante. Negli anni successivi abbiamo seguito da vicino i suoi progressi e quando abbiamo rivisto la genetica all’età di otto anni, il sequenziamento dell’intero genoma ci ha finalmente dato una risposta: una variante CUL3.

Come molte famiglie che si trovano ad affrontare una diagnosi di malattia rara, siamo stati improvvisamente catapultati in un mondo con più domande che risposte. È stato travolgente. Essendo una ricercatrice, il mio istinto è stato quello di immergermi: ho cercato su internet, ho contattato scienziati e ho cercato tutte le informazioni possibili. Mi sono anche unita al gruppo di supporto online di Simons Searchlight. Entrare in contatto con altre famiglie che stanno vivendo esperienze simili è stato un enorme sollievo. Ci ha ricordato che non eravamo soli in questo viaggio.

3. La tua leadership nel CUL3 Support & Awareness ha avuto un impatto significativo. Cosa ti ha ispirato ad assumere questo ruolo?

Quando a nostro figlio è stata diagnosticata la malattia, non c’era quasi nessuna informazione disponibile: solo una manciata di articoli di ricerca e il gruppo di supporto online Simons Searchlight. Non avevo una formazione in medicina o in genetica, ma mi è apparso subito chiaro quanto la ricerca sia fondamentale per aprire le porte a trattamenti migliori o addirittura a una cura. Ho anche imparato qualcosa che mi ha colto di sorpresa: nel settore delle malattie rare, sono spesso le famiglie a guidare i progressi. Eppure, non esisteva un gruppo di sostegno dedicato alla CUL3 che aiutasse a riunire le famiglie e a far progredire la ricerca.

Questa consapevolezza mi ha spinto ad agire. Ho visto la necessità di una comunità forte e solidale, in grado di mettere in contatto le famiglie di tutto il mondo, di fornire informazioni chiare e accessibili e di rendere la ricerca meno scoraggiante.

4. Puoi condividere un momento o un risultato memorabile del tuo periodo con CUL3 Support & Awareness che ti è rimasto impresso? Perché è particolarmente significativo?

Uno dei momenti più significativi per me è stato il lancio del nostro sito web per la difesa dei pazienti. Prima di questo lancio, non esisteva quasi nessuna informazione online specifica per i genitori alle prese con le varianti genetiche CUL3. Vedere tutto il duro lavoro svolto e sapere che le famiglie di tutto il mondo avevano ora uno spazio dedicato per condividere le loro storie e accedere a informazioni affidabili è stato incredibilmente gratificante. È stato particolarmente utile sentire le famiglie i cui team di genetisti avevano raccomandato il nostro sito web come risorsa e i nuovi genitori che si rivolgevano a noi in cerca di supporto. In quel momento ho capito che la nostra missione – connettere, sostenere e sensibilizzare – stava facendo la differenza.

Siamo così fortunati ad avere forti collaborazioni con organizzazioni come Simons Searchlight e neuroscienziati dedicati alla ricerca sulla CUL3. Mi impegno a espandere la nostra portata, a rafforzare le nostre risorse e a rendere la ricerca più accessibile. Credo davvero che lavorando insieme potremo continuare a creare un impatto significativo per le famiglie affette da disturbi dello sviluppo neurologico legati alla CUL3.

5. Quando organizzi incontri o riunioni per la difesa dei pazienti e la ricerca, quali lezioni chiave hai imparato in questo processo?

Finora le nostre riunioni sono state interamente online, ma siamo entusiasti della possibilità di organizzare una riunione o una conferenza di persona in futuro. Nel corso di questa esperienza, mi sono resa conto di quanto siano importanti la pianificazione e la coordinazione nell’organizzazione delle riunioni di famiglia e la collaborazione con ricercatori e medici professionisti. Ho dovuto acquisire rapidamente nuove competenze in settori che non mi sarei mai aspettata – marketing, design e social media – e allo stesso tempo ho dovuto affrontare sfide logistiche come i fusi orari e le barriere linguistiche. All’inizio ho gestito tutto da sola, ma di recente altri genitori si sono uniti al nostro comitato consultivo familiare, rendendo il tutto un lavoro di squadra.

Uno degli aspetti più importanti per me è stato rendermi conto di quanto possa essere difficile per le famiglie accedere alla ricerca e impegnarsi in essa. Spesso c’è un divario tra il mondo scientifico e le persone che ne sono direttamente interessate, ed è per questo che mi impegno a rendere la ricerca e le relative risorse più accessibili.

6. Potresti fornire informazioni sulle sfide che hai incontrato nel difendere gli individui con una variante genetica CUL3? Come sei riuscito a superare queste sfide e quali lezioni hai imparato lungo il percorso?

L’attività di advocacy per le persone affette da una variante genetica CUL3 comporta sfide uniche, soprattutto perché la condizione è così rara e ancora relativamente nuova all’interno della comunità delle malattie rare. Non essendoci un gruppo di difesa dei pazienti su cui basarsi, la sensibilizzazione, lo sviluppo di risorse e la creazione di una rete di supporto hanno significato partire da zero. Le famiglie che si muovono nel sistema sanitario hanno bisogno di informazioni affidabili, ma questi materiali devono essere sviluppati passo dopo passo.

Un’altra sfida è stata la creazione di una comunità davvero globale. Sebbene l’organizzazione no-profit che ho fondato abbia sede in Canada, l’espansione delle attività e la garanzia di finanziamenti, soprattutto in luoghi come gli Stati Uniti, è stato un processo complesso. Nonostante questi ostacoli, stiamo facendo progressi costanti rafforzando i legami con scienziati, ricercatori e altri professionisti che condividono il nostro impegno per far progredire le conoscenze e il sostegno a questa patologia.

7. Quali sono le risorse o le reti di supporto che ti sono state più utili nel tuo ruolo di avvocato del paziente e di genitore? Ci sono strumenti o strategie che consiglieresti ad altri?

Altri gruppi di difesa dei pazienti nella comunità delle malattie rare sono stati un’incredibile fonte di sostegno e ispirazione. È incredibile vedere cosa riescono a fare i genitori, gli assistenti e le famiglie quando si impegnano per i loro figli. La loro resilienza e dedizione ci ricordano costantemente che il progresso è possibile e che anche in tempi incerti c’è speranza per il futuro.

Per chi sta affrontando un percorso simile, incoraggio a creare una solida rete di supporto e a rimanere in contatto con la comunità delle malattie rare. Coinvolgersi in gruppi di sostegno, partecipare a eventi e partecipare alla ricerca può aprire le porte a nuove opportunità, collaborazioni e risorse. Ogni piccolo passo – ogni conversazione, esperienza condivisa e sforzo di sensibilizzazione – aiuta a far progredire le cose e a creare un vero cambiamento.

8. In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e per la tua comunità?

Simons Searchlight è stata una risorsa incredibile sia per me che per la comunità CUL3. È stato il primo posto in cui ho trovato informazioni affidabili sulla CUL3, mi ha aiutato a capire come partecipare alla ricerca e mi ha messo in contatto con altre persone che stavano facendo lo stesso percorso.

Quando ho fondato il gruppo di sostegno e sensibilizzazione dei pazienti CUL3, il team di Simons Searchlight mi è stato vicino in ogni momento. Hanno risposto alle mie domande, hanno rivisto i miei materiali e mi hanno fornito indicazioni ogni volta che ne avevo bisogno. La loro dedizione va oltre la ricerca: si impegnano davvero nella comunità, sostenendo le famiglie, collaborando con gli scienziati e condividendo le conoscenze attraverso consulenti genetici e presentazioni.

Simons Searchlight è anche l’unico registro e biorepository dei pazienti, che è fondamentale per far progredire la ricerca e approfondire la comprensione dei disturbi dello sviluppo neurologico legati alla CUL3. Il loro impegno sia nella scienza che nella difesa dei pazienti è notevole e sono incredibilmente grato per il loro continuo supporto.

9. Qual è il tuo mantra o la fonte di motivazione che ti fa andare avanti sia come genitore che come leader nella difesa dei pazienti?

La mia più grande fonte di motivazione è mio figlio. Nonostante le sfide che deve affrontare, le affronta con un sorriso e un’innegabile voglia di vivere.

Sono anche spinta da un profondo bisogno di imparare, non solo per rendere il suo viaggio un po’ più facile, ma anche per aiutare altre famiglie che stanno affrontando un percorso simile. Ricordo la paura e l’incertezza che hanno accompagnato la sua diagnosi e non voglio che altre famiglie si sentano perse o sole. L’advocacy è il mio modo di trasformare quelle prime preoccupazioni in azione. Sapere che il lavoro che facciamo oggi contribuirà a creare un futuro più informato, connesso e pieno di speranza è ciò che mi spinge ad andare avanti.

10. C’è qualcos’altro che vorresti condividere con la nostra comunità?

Quando il nostro viaggio con CUL3 è iniziato, poco più di due anni fa, la comunità online era incredibilmente piccola – meno di 30 membri – ed esisteva solo una manciata di documenti di ricerca. Oggi, quello stesso gruppo è cresciuto fino a oltre 150 membri, riunendo famiglie e individui da tutto il mondo. Sono stati pubblicati altri articoli di ricerca, tra cui casi di studio più ampi, e la ricerca sulle neuroscienze sta progredendo attivamente. Tutto questo non sarebbe possibile senza la dedizione di scienziati, ricercatori e dell’incredibile comunità CUL3.

Vivere e difendere una malattia genetica rara comporta molte sfide, ma nessuno dovrebbe affrontarle da solo. La forza sta nella conoscenza, nella difesa e, soprattutto, nella comunità. Insieme, stiamo facendo la differenza.