Il viaggio di Erros con la SCN2A

Le risposte che seguono sono state originariamente scritte in spagnolo e tradotte utilizzando un servizio di terze parti.

Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia di cinque persone. Tomas ha 18 anni e due fratelli: un ragazzo di 22 anni e una ragazza di 13 anni.

Siamo una famiglia di 5 persone. Tomas ha 18 anni e ha due fratelli: un ragazzo di 22 anni e una bambina di 13 anni.

Cosa fate per divertirvi?

Per Tomas è molto importante avere spazi aperti; gli piace andare nei parchi, in campagna, nelle piazze. Gli piace camminare, fare giri in macchina e preferisce la piscina.

Per Tomas è molto importante avere spazi aperti, le piace andare nei parchi, al campo, nelle piazze. Le gusta caminar, le gusta pasear en automóvil, tiene predilección por la piscina.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Tomas non è indipendente nelle attività della vita quotidiana. La difficoltà maggiore è quella di aver bisogno di assistenza costante per la cura personale e l’alimentazione.

Tomas non è indipendente dalle attività della vita quotidiana. la difficoltà maggiore è quella di richiedere assistenza permanente per la cura personale e l’alimentazione.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Credo che sia estremamente necessario partecipare e aiutarsi a vicenda tra tutte le famiglie colpite.

Credo che sia assolutamente necessario partecipare e aiutare tutte le famiglie colpite.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Condividendo dati importanti possiamo aiutare altre persone attraverso Simons Searchlight.

Confrontando dati importanti possiamo aiutare altre persone tramite Simon.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Vorrei sapere se è possibile trovare una terapia antigenica per la variante genetica di Tomas.

Vorrei sapere se per la variante genetica di Tomas è possibile trovare una terapia antinucleare.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ho imparato l’origine della malattia, che esistono molte varianti genetiche, con forme cliniche diverse, con risposte terapeutiche diverse e che esiste la possibilità di sviluppare una terapia antigenica almeno per le forme più gravi della malattia.

Ho appreso l’origine della malattia, che esistono molte varianti genetiche, con forme cliniche diverse, con risposte terapeutiche altrettanto diverse e che esistono possibilità di sviluppo di una terapia antinucleare almeno per le forme più gravi della malattia.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Il mio consiglio come madre di Tomas è di confidare nel fatto che il tempo possa fornire risposte ai nostri dubbi. Imparare a calmare le nostre paure. Non fare il passo più lungo della gamba e non pensare al futuro probabile. Godere della crescita e dello sviluppo dei nostri figli ogni giorno. Dare loro gli strumenti e lo spazio di cui hanno bisogno e rafforzare i legami con la famiglia, soprattutto con i fratelli, è fondamentale. Con il passare del tempo, tutto migliora; almeno secondo la mia esperienza, è così.

Il mio consiglio come mamma di Tomas è di confidare nel fatto che il tempo possa dare risposte ai nostri dubbi. Imparare a calmare i timori. Non adularsi e non pensare a un futuro probabile, ma godersi giorno per giorno la crescita e lo sviluppo dei nostri figli. Dare gli strumenti e gli spazi necessari e favorire i contatti con la famiglia e soprattutto con i fratelli è fondamentale. Se il tempo passa, tutto migliora, almeno per quanto mi riguarda l’esperienza è questa.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Una risorsa informativa.

Un riferimento di informazione.