Il viaggio di Pettus con HECW2

Com’è la vostra famiglia?

La mia famiglia è piccola. Ho due figli (maschi), uno dei quali è un bambino con bisogni speciali. Ha 7 anni, è un bambino felice con un sorriso gigante che riempie ogni stanza in cui si trova. Ho un ragazzo di 17 anni che si sta preparando a diplomarsi. Ama i videogiochi e la moda.

Cosa fate per divertirvi?

Mi piace portare mio figlio all’acquaterapia, stare in acqua lo stimola e lo fa stare tranquillo… e a me come mamma, quando cerco di prevenire il burn out dell’assistente, piace leggere, dipingere e ascoltare musica.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La difficoltà maggiore è quella di non accettare sempre tutto ciò che comporta questa diagnosi. A volte è molto da sopportare.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Partecipo alla ricerca perché sono interessato a saperne di più su HECW2 perché non ci sono molte informazioni al riguardo e spero di poter aiutare un’altra famiglia con le informazioni che condividerò.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Credo che condividendo la mia esperienza possa aiutare le famiglie che stanno ricevendo una diagnosi o dare risposte per confermare alcune cose che hanno notato nel loro bambino.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Esiste una cura, la terapia genica funzionerà per correggere la mutazione, mio figlio parlerà mai?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ho imparato che non tutte le situazioni sono uguali e che è importante documentare tutto.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Ricordati di respirare… è un processo lungo ma i progressi arriveranno lentamente ma inesorabilmente. Abbi fede.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Sì, Simons Searchlight è stata una grande risorsa per me e la mia famiglia.