Mutazioni in ANKRD11 causano la sindrome di KBG, caratterizzata da disabilità intellettiva, malformazioni scheletriche e macrodontia.

Articolo di ricerca originale di A. Sirmaci et al. (2011).

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La sindrome di KBG è caratterizzata da alcune differenze con i denti e le ossa. La maggior parte delle persone affette da questa sindrome presenta denti anteriori larghi e grandi, oltre a sottili differenze nella struttura ossea che possono comportare sottili differenze nei tratti del viso, differenze nelle ossa delle mani e un’altezza inferiore alla media. Alle persone affette da questa sindrome viene spesso diagnosticata una disabilità intellettiva e/o un ritardo nello sviluppo. Alcune persone hanno una storia di crisi epilettiche.

Per questo articolo, sono state identificate 10 famiglie con diagnosi di sindrome di KBG e disturbo dello spettro autistico, oltre a una disabilità intellettiva lieve o moderata. Esaminando i membri della famiglia con e senza i cambiamenti in ANKRD11, i ricercatori hanno potuto iniziare a fare associazioni tra questa modifica genetica e le caratteristiche condivise dalle persone con la modifica.

Si sa poco della funzione cerebrale di ANKRD11, ma ricerche precedenti suggeriscono che un alto livello di attività legata ad ANKRD11 si verifica nel cervello. Gli autori concludono non solo che ANKRD11 svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione della testa, del viso, dei denti, delle ossa e del cervello, ma anche che le alterazioni di ANKRD11 sono una causa della sindrome di KBG.