Mutazioni de novo in CHAMP1 causano disabilità intellettiva con gravi disturbi del linguaggio

Articolo di ricerca originale di M. Hempel et al. (2015).

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Utilizzando un test chiamato sequenziamento dell’intero esoma, gli autori hanno individuato cinque bambini con alterazioni del CHAMP1 non presenti in nessuno dei genitori e del tutto nuove nel bambino. Tutti e cinque i bambini presentano disabilità intellettiva, gravi disturbi del linguaggio, sviluppo ritardato delle capacità motorie, debolezza muscolare e caratteristiche facciali atipiche, come l’aspetto a bocca aperta, le labbra a punta e la debolezza dei muscoli del viso. Il gene CHAMP1 ha un ruolo importante nello sviluppo e le modifiche a questo gene possono avere un impatto su aspetti cruciali dello sviluppo, come lo sviluppo del cervello. Molti dei partecipanti allo studio erano stati precedentemente sottoposti a test genetici in relazione ad altre diagnosi, ma i risultati di tali test erano normali.