Mutazioni dirompenti del CHD8 definiscono un sottotipo di autismo nelle prime fasi dello sviluppo

Articolo di ricerca originale di R. Bernier et al. (2014).

Leggete l’articolo qui.

In questo studio, 3.730 bambini e adulti con una diagnosi di autismo o di ritardo nello sviluppo sono stati analizzati per verificare la presenza di alterazioni nel gene CHD8. Di questo gruppo, in 15 è stata riscontrata un’alterazione della CHD8. La maggior parte di queste modifiche genetiche non è stata ereditata da nessuno dei due genitori. La maggior parte dei 15 rispondeva ai criteri diagnostici per l’autismo (13/15), presentava sottili differenze nei tratti del viso e aveva una testa di dimensioni superiori alla media. La maggior parte di essi soffriva anche di stitichezza e di problemi di sonno e di attenzione. Gli altri avevano pochi problemi di salute o di comportamento.