Interruzioni geniche de novo nei bambini dello spettro autistico

Articolo di ricerca originale di E.M. Iossifov et al. (2012).

Leggi l’abstract qui

In questo studio, 343 famiglie della Simons Foundation’s Simons Simplex Collection, che hanno almeno un figlio con diagnosi di autismo, sono state analizzate con il sequenziamento dell’intero esoma. Lo studio ha identificato 350-400 nuovi geni “candidati”, tra cui la DST, che potrebbero essere correlati alle caratteristiche dell’autismo. In una persona, che non l’aveva ereditata da nessuno dei due genitori (de novo), è stata riscontrata un’alterazione che si prevede possa causare il mancato funzionamento del gene.

.