Anomalie del corpo calloso, disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio e autismo in pazienti con aploinsufficienza di ARID1B

Articolo di ricerca originale di C. Halgren et al. (2012).

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Questo studio ha scoperto che ARID1B è importante nello sviluppo e nella funzione del cervello umano in generale, nello sviluppo di una regione del cervello chiamata corpo calloso e nello sviluppo del linguaggio. Il corpo calloso lavora per trasferire le informazioni cognitive, sensoriali e motorie tra l’emisfero sinistro e quello destro del cervello. Lo studio descrive otto persone con alterazioni di ARID1B (tutte de novo, ovvero non ereditate da un genitore). Il gruppo era composto da sei femmine e due maschi, alcuni dei quali adulti.