Mutazione frameshift de novo in ASXL3 in un paziente con ritardo globale dello sviluppo, microcefalia e anomalie cranio-facciali

Articolo di ricerca originale di D.L. Dinwiddie et al. (2013).

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Questo caso descrive una bambina di 6 anni che presenta un’alterazione di ASXL3 identificata attraverso il sequenziamento dell’intero esoma. Le caratteristiche ritenute associate all’alterazione di ASXL3 erano il ritardo del linguaggio e i ritardi nello sviluppo.

I ricercatori propongono che le alterazioni del gene ASXL3 siano la causa di una sindrome recentemente riconosciuta, caratterizzata da un grave ritardo globale nello sviluppo, da una statura inferiore alla media (bassa statura), da una testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia) e da differenze nei tratti del viso.