Mutazioni de novo con perdita di funzione in CHD2 causano un’encefalopatia epilettica mioclonica sensibile alla febbre che condivide caratteristiche con la sindrome di Dravet

Articolo di ricerca originale di A. Suls et al. (2013).

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La sindrome di Dravet, tipicamente causata da alterazioni del gene SCN1A , provoca una forma di epilessia infantile che i farmaci per le crisi spesso non riescono a trattare. Le crisi epilettiche possono verificarsi soprattutto quando il bambino ha la febbre e, nel tempo, il bambino subisce un declino cognitivo. Questo studio ha valutato nove bambini che avevano una diagnosi clinica di sindrome di Dravet ma non presentavano un’alterazione del gene tipicamente associato alla condizione.

In tre bambini di questo gruppo sono state riscontrate alterazioni nella CHD2 , che possono spiegare la loro storia di crisi epilettiche. Tutti e tre presentavano disabilità intellettiva, crisi sensibili alla febbre e crisi miocloniche a partire dall’età di 2 anni. I tre bambini di questo studio hanno una lieve disabilità intellettiva e uno dei tre ha anche una diagnosi di autismo.

I ricercatori hanno anche confrontato le caratteristiche dei bambini valutati con quelle di 13 bambini con alterazioni della CHD2 precedentemente descritte. Anche molti altri bambini erano più bassi della media e avevano una testa più piccola della media.