L’utilità del sequenziamento dell’intero esoma nella pratica clinica di routine

Articolo di ricerca originale di A. Iglesias et al. (2014)

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In questo studio, 115 persone (per lo più bambini, ma anche alcuni adulti) sono state valutate presso il Columbia University Medical Center e sono state sottoposte a test con il sequenziamento dell’intero esoma per identificare le cause di diversi problemi di salute (per esempio, difetti alla nascita, ritardi nello sviluppo, convulsioni, perdita dell’udito, differenze comportamentali, problemi cardiaci). Sono state effettuate diagnosi in 37 casi (32,2%), tra cui un partecipante che presentava un’alterazione del gene DYRK1A non ereditata da nessuno dei due genitori (de novo). Le alterazioni di questo gene sono state associate in passato a disabilità intellettiva e questo paziente presentava anche caratteristiche di una testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia), dimensioni ridotte durante la gravidanza(ritardo di crescita intrauterino), sottili differenze nei tratti del viso come ciglia lunghe e orecchie ruotate anteriormente, oltre a un ritardo nello sviluppo.