L’aploinsufficienza di ARID1B, un membro del complesso di rimodellamento della cromatina SWI/SNF-A, è una causa frequente di disabilità intellettiva

Articolo di ricerca originale di J. Hoyer et al. (2012).

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Quasi 2.000 persone in Germania sono state sottoposte a uno screening per verificare la presenza di piccole alterazioni nei loro cromosomi. In un bambino è stata riscontrata una piccola delezione sul cromosoma 6. Questa delezione comprendeva cinque geni e ARID1B era uno di questi. Successivi test di ricerca condotti su oltre 800 bambini con ID hanno identificato ARID1B come un gene che causa la disabilità intellettiva, in particolare nelle persone che presentano una delezione 6q25.3. In nove bambini del gruppo di oltre 800 è stata riscontrata la presenza di alterazioni di ARID1B. Di seguito sono riassunte le caratteristiche osservate in questi bambini.

Tutti i nove bambini con alterazioni di ARID1B presentavano qualche tipo di ritardo nello sviluppo (ad esempio, alcuni camminavano più tardi della media) ed erano più bassi della media. La maggior parte aveva un basso tono muscolare (ipotonia), un ritardo nel parlare e sottili differenze nei tratti del viso. Alcuni avevano crisi epilettiche (3/9), difetti cardiaci congeniti (2/9), perdita dell’udito (1/9), differenze cerebrali strutturali (3/9) e/o palatoschisi (1/9).