Gli esomi dell’autismo sporadico rivelano una rete proteica altamente interconnessa di mutazioni de novo

Articolo di ricerca originale di B. O’Roake et al. (2012).

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I ricercatori hanno eseguito il sequenziamento dell’intero esoma sui membri di 209 famiglie (677 persone) che hanno partecipato alla Simons Simplex Collection della Fondazione Simons, che comprende bambini con autismo e disabilità intellettiva. Lo studio ha identificato oltre 100 nuovi geni, tra cui CTNNB1, le cui alterazioni possono essere correlate a ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva o caratteristiche dell’autismo. L’alterazione di CTNNB1, rilevata in una persona, era de novo (non ereditata da nessuno dei due genitori).

Gli autori notano che il gene CTNNB1 è coinvolto in un processo molecolare chiamato rimodellamento della cromatina. La comprensione di quali geni siano coinvolti nel processo di rimodellamento della cromatina è attualmente un’area attiva della ricerca genetica e sull’autismo.