Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche classiche

Articolo di ricerca originale dei ricercatori di Epi4K e EPGP.

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Gli esomi, che costituiscono l’1% del genoma, di 264 “trii” (un bambino con epilessia ed entrambi i genitori naturali) sono stati sequenziati per cercare una causa genetica degli spasmi infantili e di un altro disturbo convulsivo chiamato sindrome di Lennox-Gastaut. Questo studio ha trovato oltre 300 alterazioni geniche che non sono state ereditate da nessuno dei due genitori, tra cui un’alterazione della CHD2 in un bambino. Questo bambino ha avuto crisi miocloniche a partire dall’età di 6 mesi e aveva un ritardo nello sviluppo.