Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico

Articolo di ricerca originale di B. O’Roak et al. (2012).

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I ricercatori hanno eseguito il sequenziamento dell’intero esoma sui membri di 209 famiglie (677 persone) che hanno partecipato alla Simons Simplex Collection della Fondazione Simons, che comprende bambini con autismo e disabilità intellettiva. Lo studio ha identificato oltre 100 nuovi geni che potrebbero essere correlati a ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva o caratteristiche dell’autismo. Inizialmente, sono state riscontrate alterazioni solo in due geni -CHD8 e NTNG1- in più di una persona. Ulteriori analisi di FOXP1, GRIN2B, LAMC3, SCN1A, FOXP2 e GRIN2A hanno rilevato ulteriori alterazioni in GRIN2B, LAMC3 e SCN1A. Nei campioni sono state identificate diverse alterazioni dannose de novo (non ereditate da nessuno dei due genitori) in CHD8, mentre non sono state identificate alterazioni dannose in oltre 3.000 campioni di controllo.