Geni sinaptici, trascrizionali e cromatinici alterati nell’autismo

Articolo di ricerca originale di S. De Rubeis et al. (2014).

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In uno dei più grandi studi sull’intero esoma finora condotti, i ricercatori hanno analizzato 15.480 campioni di DNA, tra cui oltre 3.800 campioni di persone con diagnosi di autismo, disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo e/o altri problemi di salute. I ricercatori hanno cercato di identificare cause genetiche nuove o non descritte di autismo.

Dei 33 geni che sono risultati modificati nei bambini con autismo, 15 geni erano già associati a caratteristiche dell’autismo e sono stati ben descritti. Sono stati identificati undici geni “più recenti”: SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 e TRIO. Questo studio fornisce la prova che questi geni sono associati all’autismo. Inoltre, altri sette geni identificati in questo studio sono considerati per la prima volta geni di rischio per l’autismo:
ASH1L
, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 e VIL1.