Le mutazioni in DDX3X sono una causa comune di disabilità intellettiva inspiegabile, con effetti specifici per genere sulla segnalazione di Wnt

Articolo di ricerca originale di Snijders Blok et al. (2015).

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Questo articolo considera l’effetto che le alterazioni del gene DDX3X hanno sulle caratteristiche comportamentali, di sviluppo e fisiche delle femmine. I partecipanti erano donne con disabilità intellettiva inspiegabile (ID). L’ID colpisce dall’1% al 3% della popolazione umana ed è più comunemente segnalata nei maschi che nelle femmine. La maggior parte delle alterazioni genetiche associate all’ID si verifica nei maschi. Tuttavia, i cambiamenti nel DDX3X sono più comunemente associati all’ID nelle donne. Questo studio ha identificato 38 femmine con alterazioni de novo (nuove) di DDX3X e ne ha analizzato le caratteristiche. La tabella seguente elenca le caratteristiche comuni osservate dai ricercatori:

Caratteristiche cliniche delle donne con un’alterazione del gene DDX3X
	Percentuale (%)	Numero di individui con condizione
Sviluppo
Disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo	100	38/38
Disabilità lieve o lieve-moderata	26	10/38
Disabilità moderata o moderatamente grave	26	10/38
Grave disabilità	40	15/38
Ritardo nello sviluppo	8	3/38
Crescita
Peso ridotto	32	12/38
Microcefalia	32	12/38
Neurologia
Ipotonia	76	29/38
Epilessia	16	6/38
Disturbi del movimento (compresa la spasticità)	45	17/38
Problemi di comportamento	53	20/38
Risonanza magnetica cerebrale
Ipoplasia del corpo calloso	35	13/37
Malformazione corticale	11	4/37
Allargamento ventricolare	35	13/37
Altro
Anomalie della pelle	37	14/38
Iperlassità	37	14/38
Problemi visivi	34	13/38
Perdita dell’udito	8	3/38
Labiopalatoschisi	8	3/38
Pubertà precoce	13	5/38
Scoliosi	11	4/38