L’aploinsufficienza di CHD2 è associata a ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva, epilessia e problemi neurocomportamentali.

Articolo di ricerca originale di S. Chénier et al. (2014).

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I ricercatori di questo studio descrivono 11 persone con alterazioni della CHD2, identificate in un gruppo di oltre 26.000 persone con autismo, disabilità intellettiva o ritardo nello sviluppo.

Le modifiche genetiche in tutte le 11 persone erano de novo (non ereditate da nessuno dei due genitori). Tutti gli 11 avevano un disturbo epilettico iniziato nell’infanzia, presentavano una disabilità intellettiva da lieve a grave e vari ritardi, da un lieve ritardo nel linguaggio a ritardi gravi/globali. Due degli 11 avevano anche una colonna vertebrale curva (scoliosi). Le risonanze magnetiche dell’encefalo di tutti gli 11 sono apparse normali.