Il sequenziamento mirato multiplex identifica i geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico

Articolo di ricerca originale di B.J. O’Roak et al. (2012).

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Gli autori di questo studio hanno utilizzato il materiale genetico di 2.446 persone della Simon Simplex Collection (SSC) per cercare 44 geni che sono stati associati all’autismo. Il SSC comprende bambini con autismo e disabilità intellettiva. Questo studio ha identificato 27 alterazioni geniche de novo (non ereditate da un genitore) in 16 geni, tra cui 3 pazienti con varianti in DYRK1A che sono stati osservati avere dimensioni della testa significativamente più piccole (microcefalia). Ciò indica che le alterazioni del gene DYRK1A possono essere correlate alla regolazione della crescita cerebrale, nonché all’autismo e/o ai ritardi nello sviluppo.