Sequenziamento clinico dell’intero esoma nella pratica neurologica infantile

Articolo di ricerca originale di S. Srivastava et al. (2014).

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Questo studio ha analizzato 78 persone con ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale o autismo utilizzando il sequenziamento dell’intero esoma. In un bambino, che presenta un certo grado di disabilità intellettiva, è stata riscontrata un’alterazione di ASXL3 ed è stata diagnosticata la sindrome di Bainbridge-Ropers. Non è stata osservata alcuna regressione dello sviluppo.