Mutazioni troncanti de novo nel gene dell’attaccamento cinetocoro-microtubuli CHAMP1 causano disabilità intellettiva sindromica

Articolo di ricerca originale di B. Isidor et al. (2016).

Leggi qui l’abstract.

Cambiamenti nel gene CHAMP1 possono essere associati a una rara forma di disabilità intellettiva con disturbi del linguaggio. Gli autori di questo studio hanno trovato sei bambini con alterazioni del gene CHAMP1. In tutti i casi, le modifiche erano de novo, ovvero non si trovavano in nessuno dei due genitori. Cambiamenti nella struttura e nella funzione del gene CHAMP1 alterano la sua capacità di lavorare con altri geni cruciali, compromettendo funzioni critiche dello sviluppo. Sebbene le alterazioni genetiche di CHAMP1 fossero diverse in ciascuno dei sei bambini, tutti e sei presentano caratteristiche fisiche e livelli di ritardo nello sviluppo e/o disabilità intellettiva simili. I risultati dei ricercatori sono riassunti nella tabella seguente.

Caratteristica	Numero di bambini colpiti (su 6)
Ritardo nello sviluppo/disabilità intellettiva	6/6
Fallimento nel prosperare	2/6
Ritardo nella deambulazione	6/6
Ritardo nel parlare	6/6
Capacità di parlare molto limitate o assenti	6/6
Problemi di comportamento	3/6
Convulsioni	1/6
Anomalie scheletriche	5/6
Anomalie facciali	5/6
Anomalie oculari	5/6
Difficoltà di alimentazione	3/6