Fenotipo comportamentale in cinque persone con mutazioni de novo nel gene GRIN2B

Articolo di ricerca originale di I. Freunscht et al. (2013)

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I ricercatori hanno utilizzato dei questionari per sviluppare i profili comportamentali di cinque bambini e adolescenti con alterazioni del gene GRIN2B. Tutti e cinque avevano un certo livello di disabilità intellettiva (ID), da lieve a grave. Quattro dei cinque camminavano all’età di circa 2 anni, mentre uno camminava verso i 3 anni. Nessuno dei cinque partecipanti allo studio aveva una storia di crisi epilettiche, sebbene tre avessero una storia di EEG anormali.

I ricercatori hanno utilizzato i dati della Developmental Behavior Checklist compilata dai genitori e dagli insegnanti dei bambini. Gli autori hanno concluso che “sebbene il dismorfismo facciale specifico e [birth defects] siano solitamente assenti nelle persone con alterazioni di GRIN2B, sembra esserci un [pattern of features] comportamento caratteristico che consiste in ID, iperattività, impulsività e distraibilità”. Comportamenti stereotipati e stimolanti, problemi di sonno e un comportamento sociale amichevole ma senza limiti sembrano essere caratteristiche associate”.

Le alterazioni del gene GRIN2B sono ora riconosciute come causa di disabilità intellettiva. Si ritiene che le alterazioni di questo gene si verifichino in circa lo 0,5% – 1% delle persone con ID. Sebbene la disabilità intellettiva sia stata associata ad alterazioni di questo gene, sono state raccolte poche informazioni sulle abilità di vita e su altre aree di forza e debolezza nei bambini con questa alterazione genetica.