Un paradigma de novo per il ritardo mentale.

(nota bene: “ritardo mentale” è una terminologia obsoleta; ora si usa il termine “disabilità intellettiva”)

Articolo di ricerca originale di L.E. Vissers et al. (2010).

Leggi qui l’abstract.

Le mutazioni del gene SYNGAP1 sono associate alla disabilità intellettiva (ID). Questa relazione descrive come è stata identificata una mutazione di SYNGAP1 in un paziente attraverso il sequenziamento dell’intero esoma. Questo dato non è stato osservato in nessuno dei due genitori (si parla di “de novo”) ed è probabilmente la causa della disabilità intellettiva del paziente.