Geni sinaptici, trascrizionali e cromatinici alterati nell’autismo

Articolo di ricerca originale di S. De Rubeis et al. (2014).

Leggi qui l’abstract.

In uno dei più grandi studi sull’intero esoma finora condotti, i ricercatori hanno analizzato 15.480 campioni di DNA, tra cui oltre 3.800 campioni di bambini con diagnosi di autismo, disabilità intellettiva e ritardo nello sviluppo. I ricercatori hanno cercato di identificare cause genetiche nuove o non descritte di autismo.

Nei bambini con autismo sono state riscontrate alterazioni in 33 geni diversi. Di questi, 15 geni erano già noti per essere associati a caratteristiche dell’autismo e sono stati descritti in precedenza. Sono stati identificati undici geni “più recenti”: SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 e TRIO. Questo studio fornisce la prova che questi geni sono associati alle caratteristiche dell’autismo. Il sequenziamento dell’intero esoma è una tecnologia relativamente nuova e fino a questo studio i ricercatori non avevano osservato un numero sufficientemente elevato di bambini con alterazioni in questi geni per identificarli come geni di rischio per l’autismo. Inoltre, altri sette geni identificati in questo studio sono stati descritti per la prima volta come geni di rischio per l’autismo: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 e VIL1.m geni di rischio: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 e VIL1.