SYNGAP1: Attenzione al divario

Articolo di ricerca originale di N. Jeyabalan e J. P. Clement (2016).

Leggete l’articolo qui.

Il gene SYNGAP1 è responsabile della regolazione di un’importante proteina di segnalazione per i recettori nel cervello. Nel loro recente studio, Jeyabalan e Clement hanno utilizzato modelli murini per studiare lo sviluppo e la funzione del cervello in relazione alle mutazioni di SYNGAP1. Hanno scoperto che le mutazioni del gene SYNGAP1 possono portare a una minore produzione di proteina SYNGAP1. Una deplezione di proteine pari o superiore al 50% è sufficiente a causare anomalie nello sviluppo e nella funzione del cervello, che possono a loro volta portare a ritardi nello sviluppo e a disabilità intellettive. I ricercatori devono ancora rispondere a ulteriori domande su altre proteine che potrebbero essere influenzate dalla mutazione di SYNGAP1. Studi come questo possono portare allo sviluppo di interventi terapeutici durante le fasi critiche dello sviluppo della vita.