Mutazioni di GRIN2B nella sindrome di West e nella disabilità intellettiva con epilessia focale

Articolo di ricerca originale di J.R. Lemke et al. (2014)

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GRINB2 è un gene che è stato identificato in persone con disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico e schizofrenia ed è stato considerato coinvolto nelle crisi epilettiche. In questo studio, 357 persone con disturbi epilettici e/o disabilità intellettiva (ID) sono state valutate per le variazioni in 50 geni noti per essere associati alle crisi epilettiche, tra cui GRIN2B. In tre persone di questo studio sono state riscontrate alterazioni genetiche in GRIN2B; due di queste persone avevano un’epilessia inspiegabile e una aveva un’epilessia focale ad esordio infantile.