Encefalopatia epilettica ad esordio precoce non spiegata: screening degli esomi ed espansione del fenotipo

Articolo di ricerca originale di N.M. Allen et al. (2016).

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Il sequenziamento dell’intero esoma è stato eseguito su 50 bambini con encefalopatie epilettiche ad esordio precoce (EOEE) inspiegabili, con l’obiettivo di individuare i geni associati all’epilessia. L’encefalopatia epilettica può avere un impatto sullo sviluppo neurologico e può essere collegata a disturbi cognitivi e comportamentali. Questo studio ha identificato le alterazioni genetiche che causano la malattia in 11 bambini, uno dei quali è risultato avere una nuova (
de novo
) nella variante
SCN2A
del gene SCN2A. Il bambino presentava anomalie cerebrali fin dalla nascita, una grave disabilità intellettiva (ID), un tono muscolare anomalo e crisi epilettiche sia da sveglio che da addormentato. Studi futuri volti a sviluppare un elenco di geni associati alle EOEE attraverso il sequenziamento dell’intero esoma consentiranno ai medici di fornire terapie specifiche per il paziente e di migliorare il trattamento complessivo.