Mutazioni in SYNGAP1 causano disabilità intellettiva, autismo e una forma specifica di epilessia inducendo aploinsufficienza

Articolo di ricerca originale di M.H. Berryer et al. (2013).

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In questo articolo apprendiamo che SYNGAP1 svolge un ruolo importante nell’apprendimento e nella memoria di una persona e potrebbe avere implicazioni nei bambini con disabilità intellettiva e/o autismo. La maggior parte di questo articolo si concentra sulla comprensione del modo in cui ciascuna mutazione influisce sulla capacità di funzionamento del gene; tuttavia, le caratteristiche comportamentali, fisiche e intellettuali di questi individui sono descritte in dettaglio nei materiali supplementari.

In questo lavoro sono descritti cinque individui con variazioni dannose (mutazioni) nel gene SYNGAP1. Tutti e cinque i partecipanti allo studio presentavano un certo grado di disabilità intellettiva, da lieve a moderata/grave. Un individuo (che aveva tre anni al momento della valutazione) non parlava. Altri due avevano un certo grado di ritardo nel linguaggio e nella parola. Quattro dei partecipanti sono stati sottoposti a risonanza magnetica e tutti sono risultati normali. Tre dei cinque hanno riferito un qualche tipo di comportamento “anormale”, tra cui difficoltà di sonno, problemi di comportamento e/o problemi psicologici.