Mutazioni in GRIN2A e GRIN2B, che codificano le subunità regolatrici dei recettori NMDA, causano fenotipi variabili del neurosviluppo.

Articolo di ricerca originale di S. Endele et al. (2010)

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Il gene GRINB2 è responsabile della trasmissione delle informazioni nel cervello. 468 persone con disabilità intellettiva sono state sottoposte a screening per verificare la presenza di un’alterazione del GRIN2B. In quattro è stata riscontrata un’alterazione di questo gene. Nessuna delle modifiche è stata ereditata da un genitore.