Il significato clinico delle piccole varianti del numero di copie nei disturbi del neurosviluppo

Articolo di ricerca originale di R. Asadollahi et al. (2014).

Leggi qui l’abstract.

In questo studio, 714 persone con autismo o ritardo dello sviluppo sono state analizzate con la tecnologia del microarray cromosomico. Questo tipo di test può identificare delezioni o duplicazioni di materiale genetico in uno o più geni. In un bambino è stata identificata un’alterazione del test MED13L gene. Le caratteristiche del bambino sono descritte nel riassunto dell’articolo di Asadollahi del 2013.