Mutazioni in HIVEP2 sono associate a ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva e dismorfismi.

Articolo di ricerca originale di H. Steinfeld et al. (2016)

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Questo articolo esamina gli effetti specifici delle alterazioni del gene HIVEP2. Studi precedenti sulle alterazioni di HIVEP2 hanno documentato disabilità intellettiva e ritardo nello sviluppo in tre persone. Questo studio descrive le caratteristiche comportamentali, mediche e di sviluppo di sei bambini che presentano alterazioni dell’HIVEP2. I bambini sono stati sottoposti a una valutazione medica completa, comprendente il sequenziamento dell’intero esoma, la risonanza magnetica e l’esame fisico. Sono state documentate le seguenti caratteristiche:

• Tutti e sei i bambini presentavano ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva e lievi dismorfismi.
• Autismo, iperattività, ansia e comportamenti oppositivi erano comuni.
• Due dei bambini, di 10 e 14 anni, erano non verbali. Un bambino di 2 anni parlava solo tre parole. Un bambino di 6 anni parlava solo frasi di tre o quattro parole, mentre un altro, di 11 anni, parlava con frasi complete.
• Il QI variava da 50 a 75.
• Due dei bambini hanno avuto crisi epilettiche.
• Quattro avevano un tono muscolare basso e uno un tono muscolare aumentato su braccia e gambe.
• Tre dei bambini presentavano una riduzione delle dimensioni della testa e del cervello.
• Sono stati segnalati problemi gastrointestinali di costipazione e malattia da reflusso gastroesofageo.
• In tre bambini sono stati segnalati problemi agli occhi, tra cui lo strabismo, in cui gli occhi non puntano nella stessa direzione, e l’ambliopia, o “occhio pigro”.

Complessivamente, le caratteristiche riscontrate in tutte e nove le persone (sei di questo studio e tre della letteratura) sono il ritardo nello sviluppo, la disabilità intellettiva e i tratti dismorfici.