Gli esomi dell’autismo sporadico rivelano una rete proteica altamente interconnessa di mutazioni de novo

Articolo di ricerca originale di B.J. O’Roak et al. (2012).

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Il sequenziamento dell’intero esoma è stato eseguito su 209 famiglie (677 persone) che avevano partecipato alla Simons Simplex Collection della Fondazione Simons. Lo studio ha incluso bambini con autismo e disabilità intellettiva. Questo studio ha identificato oltre 100 nuovi geni candidati correlati al ritardo dello sviluppo, alla disabilità intellettiva e/o alle caratteristiche dell’autismo, tra cui il gene MBD5 (un gene noto per essere coinvolto nella disabilità intellettiva) che non è stato ereditato da nessuno dei due genitori.