Contributo delle varianti comuni e rare del gene PTCHD1 ai disturbi dello spettro autistico e alla disabilità intellettiva

Articolo di ricerca originale di B. Torrico et al. (2015)

Leggi qui l’abstract.

I fattori genetici che contribuiscono al disturbo dello spettro autistico (ASD) non sono ben compresi, anche se si è scoperto che una combinazione di alterazioni genetiche comuni (osservate più frequentemente nella popolazione) e rare può svolgere un ruolo nello sviluppo dell’ASD. Studi precedenti hanno dimostrato che i cambiamenti nel PTCHD1 sono associati al disturbo dello spettro autistico (ASD) e alla disabilità intellettiva (ID). L’obiettivo di questo studio è stato quello di esaminare il ruolo delle alterazioni comuni di PTCHD1 nello sviluppo dell’ASD e di ottenere un ulteriore supporto per il ruolo delle alterazioni rare nell’ASD e nell’ID. I cambiamenti comuni sono stati analizzati in persone con ASD, ID o senza diagnosi (un “campione di controllo” o di confronto) e anche i cambiamenti rari sono stati esaminati negli stessi gruppi di soggetti. Lo studio ha identificato un cambiamento comune e due cambiamenti rari associati in modo significativo all’ASD. Questi risultati supportano il coinvolgimento di alterazioni comuni e rare di PTCHD1 nell’ASD e suggeriscono che altre alterazioni in questo gene possono contribuire al rischio di ASD.